Notre chemin vers le traitement

Création d'un registre de patients AGO et d'une étude de l'histoire naturelle

La compréhension des syndromes Argonaute (gènes AGO1 et AGO2) et de leur évolution dans le temps est essentielle pour trouver des traitements utiles aux patients et qui seront remboursés.

1. Comprendre les mutations connues et les liens entre génotype et phénotype

2. Comprendre la charge de morbidité

3. Réaliser une étude de l'histoire naturelle pour recueillir des informations médicales au fil du temps

Établir des modèles AGO

Les modèles AGO1/2 servent de base pour étudier les mécanismes de la maladie, tester les traitements dans les études précliniques et trouver un remède.

1. Générer des lignées cellulaires de fibroblastes dérivées de patients et des cellules souches pluripotentes induites (iPSC)

2. Générer des modèles animaux (poisson zèbre, ver, souris)

Comprendre le mécanisme de la maladie

La détermination de la cause exacte de la maladie guidera le développement des traitements

1. Réaliser des analyses moléculaires, cellulaires et comportementales des modèles AGO1 et AGO2.

2. Identifier des marqueurs biologiques robustes pour déterminer la gravité et la progression de la maladie afin de mesurer la réponse à la thérapie.

Découvrir une approche thérapeutique

Tester les produits thérapeutiques sur des modèles AGO1/2 pour identifier les options prometteuses.

1. Développer un test pour mesurer l'effet thérapeutique

2. Tester différentes stratégies thérapeutiques pour arrêter ou augmenter l'activité de l'AGO1/2 : réutiliser des médicaments déjà approuvés, développer des oligonucléotides antisens d'épissage (ASO) et une thérapie de remplacement génique

3. Poursuivre les tests & ; optimiser la thérapie principale

Études précliniques de la thérapie candidate

Avant d'être testés sur l'homme, nos produits thérapeutiques font l'objet d'essais supplémentaires en laboratoire afin de démontrer leur efficacité et leur innocuité.

1. Établir la preuve du concept dans des modèles AGO1/2 (efficacité) 

2. Déposer un dossier de demande de désignation de maladie pédiatrique rare et de médicament orphelin

3. Fabrication selon les bonnes pratiques de fabrication et sécurité tox dans des modèles animaux sains (toxicité, dosage) 

4. Soumettre une demande pour commencer les essais chez l'homme

Test clinique de la thérapie chez l'homme

Les essais cliniques sur l'homme constituent le test ultime de sécurité et d'efficacité avant l'approbation d'un médicament

1. Informer la conception de l'essai à l'aide des connaissances du patient provenant du registre, des histoires naturelles et de la communauté

2. Remplir les différentes étapes des essais cliniques (moins de phases pour les maladies rares ou si un médicament est réutilisé)

3. Soumettre une demande de commercialisation de la thérapie

Note: les patients participant à un essai auront accès à des thérapeutiques expérimentales au cours de cette phase.

Un traitement approuvé ou un remède

Heureka !