AGOとは？
アルゴノート症候群とAGO1＆AGO2遺伝子について、わかっていること
読書感想文
Argonaute症候群とは？
Argonaute症候群は神経発達障害であり、まれな遺伝性疾患です。患者には、運動機能の発達の遅れ、発作、発話障害、理解力障害、認知障害が生じる可能性があります。
この症候群は、AGO1及びAGO2遺伝子の変異に関連しています(Lessel-Kreienkamp/Leskres症候群）。これらの遺伝子の突然変異は、同じでなくても、同様の症候群を引き起こす可能性があります。
この症候群は、最近発見された希少疾患であり、あまり知られておらず、罹患した家族はほとんど慰めが得られません。予後が不明であること、治療がないこと、お子様に何もしてあげられない、と言われると、胸が張り裂けそうになります。
当社のミッション
AGOアライアンスが設立された、
治療法への道を探し、資金を提供し
家族とつながり
注意喚起し、情報を共有します。
私たちは、研究とイノベーションにより、いつの日かArgonaute症候群に罹患したすべての小児の生活が向上する可能性があると考えています。