Aidez-nous à guérir les syndromes d’Argonaute

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Que sont les syndromes d’Argonaute ?

Les syndromes d’Argonaute sont des troubles génétiques neurodéveloppementaux rares. Les personnes affectées peuvent souffrir d’un retard du développement moteur, de crises convulsives, de problèmes d’élocution et de compréhension, et de troubles cognitifs. 

Les syndromes sont associés à des mutations des gènes AGO1 (syndrome lié à AGO1) et AGO2 (syndrome de Lessel-Kreienkamp/Leskres). Les mutations de ces gènes peuvent produire un syndrome similaire, voire identique.

Nous savons peu de choses sur ces maladies rares récemment découvertes, ce qui n'apporte que peu de réconfort aux familles. S'entendre dire que le pronostic n'est pas clair, qu'il n'y a pas de traitement et qu'il n'y a pas grand-chose à faire pour son enfant est angoissant.

Notre mission

Nous avons fondé l’Association AGO2 pour

Nous croyons au potentiel de la recherche et de l’innovation pour améliorer un jour la vie de tous les enfants touchés par les syndromes d’Argonaute.

Je suis frappé par le chemin parcouru en deux ans et demi, depuis la publication du premier article sur AGO2/Leskres. Nous connaissons déjà un peu le syndrome, vous êtes organisé en groupe de patients et nous avons eu une conférence. Vous avancez très vite. Je n’ai jamais vu cela auparavant dans d’autres maladies rares.

Pr Meister

Сhercheur Argonaute

Pour définir les maladies génétiques rares, nous avons besoin d’une étroite collaboration interdisciplinaire entre les familles de patients, les cliniciens et les laboratoires de diagnostic et de recherche.

Pr Lessel

Découvreur du syndrome AGO2/Leskres