Qu'est-ce qu'une étude d'histoire naturelle ?
L'objectif d'une étude de l'histoire naturelle (NHS) est de mieux comprendre l'évolution de la maladie :
Comment évolue-t-elle au fil du temps, à mesure que le patient vieillit? S'améliore-t-elle ou s'aggrave-t-elle?
Peut-on identifier des marqueurs permettant de prédire l'évolution de la maladie?
Quel est le lien entre le site de la mutation et les symptômes?
Quelles sont les similitudes entre les syndromes AGO1/2?
Pourquoi est-ce important ?
Avec l'étude, nous pouvons
identifier les besoins en matière de recherche,
entrer en contact avec les patients,
informer le développement de médicaments,
élaborer des normes de soins,
remplacer éventuellement un bras placebo dans un essai clinique (comme la Fondation pour la recherche sur la progéria).
Ce dernier point est crucial pour les maladies rares dont les populations de patients sont peu nombreuses. Cela signifie que toutes les personnes participant à l'étude peuvent recevoir le traitement et que personne ne reçoit de placebo - tout en étant en mesure de mesurer l'efficacité du médicament !
Participer
C'est la chose la plus importante que vous puissiez faire aujourd'hui pour aider votre enfant.
Un niveau élevé de participation des patients est essentiel pour obtenir une image représentative. Chaque expérience compte.
Le SHN AGO1/2 est dirigé par le professeur Lessel de l'hôpital universitaire de Salzbourg. Si vous souhaitez participer, veuillez envoyer un courriel au Dr Olena Ielesicheva. Le questionnaire est disponible en Français.
Confus? Des questions?
N'hésitez pas à contacter Dr. Ielesicheva ou nous!