Chaque enfant affecté fait partie du chemin vers la guérison.
Si votre enfant a été diagnostiqué avec une mutation AGO1 ou AGO2 n'importe où dans le monde, veuillez participer à l'étude sur l'histoire naturelle.
Cela nous aidera à mieux comprendre les syndromes d'Argonaute, ce qui est essentiel pour élaborer des lignes directrices en matière de gestion des soins, des traitements et concevoir des essais cliniques.
L'objectif d'une étude de l'histoire naturelle (NHS) est de mieux comprendre l'évolution de la maladie :
Comment évolue-t-elle au fil du temps, à mesure que le patient vieillit? S'améliore-t-elle ou s'aggrave-t-elle?
Peut-on identifier des marqueurs permettant de prédire l'évolution de la maladie?
Quel est le lien entre le site de la mutation et les symptômes?
Quelles sont les similitudes entre les syndromes AGO1/2?
Avec l'étude, nous pouvons
identifier les besoins en matière de recherche,
entrer en contact avec les patients,
informer le développement de médicaments,
élaborer des normes de soins,
remplacer éventuellement un bras placebo dans un essai clinique (comme la Fondation pour la recherche sur la progéria).
Ce dernier point est crucial pour les maladies rares dont les populations de patients sont peu nombreuses. Cela signifie que toutes les personnes participant à l'étude peuvent recevoir le traitement et que personne ne reçoit de placebo - tout en étant en mesure de mesurer l'efficacité du médicament !
C'est la chose la plus importante que vous puissiez faire aujourd'hui pour aider votre enfant.
Un niveau élevé de participation des patients est essentiel pour obtenir une image représentative. Chaque expérience compte.
Le SHN AGO1/2 est dirigé par le professeur Lessel de l'hôpital universitaire de Salzbourg. Si vous souhaitez participer, veuillez envoyer un courriel au Dr Olena Ielesicheva. Le questionnaire est disponible en Français.
La professeure Piton dirige une étude de suivi sur l'épilepsie, qui touche environ 50% des enfants AGO. Cette étude permettra de mieux comprendre les différents types d'épilepsie et de déterminer si elle peut être utilisée comme outil de diagnostic ou pour étudier les effets de futurs traitements.
Vous pouvez participer en envoyant des informations provenant des rapports cliniques des consultations avec des neurologues pour enfants, et en indiquant tout médicament anti-convulsivant..
Veuillez envoyer une copie physique à l'adresse ci-dessous ou contacter la Dr Sarah Baer ou la Dr Amélie Piton pour plus d'informations (sarah.baer@chru-strasbourg.fr - apiton@unistra.fr). Vous pouvez masquer le nom de l'enfant dans le rapport, à l'exception des trois premières lettres.
Sarah Baer/Amelie Piton
IGBMC
1 rue Laurent Fries
67 400 illkirch
France
N'hésitez pas à contacter Dr. Ielesicheva ou nous !