Nuestro camino hacia el tratamiento

Establecer un registro de pacientes de AGO y un estudio de historia natural

La comprensión de los síndromes de Argonauta (genes AGO1 & AGO2) y su evolución a lo largo del tiempo son fundamentales para encontrar tratamientos que interesen a los pacientes y sean reembolsados.

1. Comprender las mutaciones conocidas y los vínculos genotipo-fenotipo

2. Comprender la carga de la enfermedad

3. Realizar un estudio de la historia natural para recopilar información médica a lo largo del tiempo

Establecer modelos AGO

Los modelos AGO1/2 sirven de base para estudiar los mecanismos de la enfermedad, probar tratamientos en estudios preclínicos y encontrar una cura

1. Generar líneas celulares de fibroblastos derivados de pacientes y células madre pluripotentes inducidas (iPSC).

2. Generar modelos animales (pez cebra, gusano, ratón)

Comprender el mecanismo de la enfermedad

Determinar la causa exacta de la enfermedad guiará el desarrollo de tratamientos

1. Realizar análisis moleculares, celulares y de comportamiento de los modelos AGO1 y AGO2.

2. Identificar marcadores biológicos sólidos para determinar la gravedad y la progresión de la enfermedad con el fin de medir la respuesta al tratamiento.

Descubrir un enfoque terapéutico

Probar terapias en modelos AGO1/2 para identificar opciones prometedoras.

1. Desarrollar un ensayo para medir el efecto terapéutico

2. Probar diferentes estrategias terapéuticas para desactivar o aumentar la actividad de AGO1/2: reutilizar fármacos ya aprobados, desarrollar oligonucleótidos antisentido de empalme (ASO) y terapia de sustitución génica.

3. Seguir probando y optimizar la terapia con plomo

Estudios preclínicos de la terapia candidata

Antes de ensayarlas en humanos, nuestras terapias se prueban en el laboratorio para demostrar su eficacia y seguridad.

1. Establecer la prueba de concepto en modelos AGO1/2 (eficacia)

2. Solicitud de designación de enfermedad pediátrica rara y medicamento huérfano

3. Fabricación GMP y toxicidad para la seguridad en modelos animales sanos (toxicidad, dosificación)

4. Presentar la solicitud para iniciar ensayos con seres humanos

Probar clínicamente la terapia en humanos

Los ensayos clínicos en humanos son la prueba definitiva de seguridad y eficacia antes de aprobar un fármaco.

1. Informar el diseño del ensayo con el conocimiento de los pacientes a partir del registro, las historias naturales y la comunidad.

2. Completar las diferentes fases de los ensayos clínicos (menos fases en el caso de enfermedades raras o si un medicamento se reutiliza).

3. Presentar solicitud para vender terapia

Nota: los pacientes de un ensayo tendrán acceso a terapias experimentales en esta fase.

Un tratamiento aprobado o una cura

¡Heureka!