Nuestro camino hacia el tratamiento

Nuestra misión es acelerar el desarrollo de terapias para el síndrome AGO2. Así es como pensamos lograrlo.

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Nos centramos en reducir los riesgos en las primeras fases del desarrollo de fármacos, hasta la etapa preclínica, y en asociarnos con empresas farmacéuticas para realizar ensayos clínicos o llevar a cabo ensayos "n-de-1".

1

Establecer un registro de pacientes de AGO y un estudio de historia natural

2

Establecer modelos AGO

3

Comprender el mecanismo de la enfermedad

4

Descubrir un enfoque terapéutico

5

Estudios preclínicos de la terapia candidata

6

Probar clínicamente la terapia en humanos

7

Un tratamiento aprobado o una cura

/assets/roadmap/reggy2-1626820531.svg 1 Etapa actual

Establecer un registro de pacientes de AGO y un estudio de historia natural

La comprensión de los síndromes de Argonauta (genes AGO1 & AGO2) y su evolución a lo largo del tiempo son fundamentales para encontrar tratamientos que interesen a los pacientes y sean reembolsados.

  1. Comprender las mutaciones conocidas y los vínculos genotipo-fenotipo

  2. Comprender la carga de la enfermedad

  3. Realizar un estudio de la historia natural para recopilar información médica a lo largo del tiempo

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/assets/roadmap/dish-models.svg 2 Etapa actual

Establecer modelos AGO

Los modelos AGO1/2 sirven de base para estudiar los mecanismos de la enfermedad, probar tratamientos en estudios preclínicos y encontrar una cura

  1. Generar líneas celulares de fibroblastos derivados de pacientes y células madre pluripotentes inducidas (iPSC).

  2. Generar modelos animales (pez cebra, gusano, ratón)

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/assets/roadmap/magnifying-glass-understand-mechanism.svg 3 Etapa actual

Comprender el mecanismo de la enfermedad

Determinar la causa exacta de la enfermedad guiará el desarrollo de tratamientos

  1. Realizar análisis moleculares, celulares y de comportamiento de los modelos AGO1 y AGO2.

  2. Identificar marcadores biológicos sólidos para determinar la gravedad y la progresión de la enfermedad con el fin de medir la respuesta al tratamiento.

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Descubrir un enfoque terapéutico

Probar terapias en modelos AGO1/2 para identificar opciones prometedoras.

  1. Desarrollar un ensayo para medir el efecto terapéutico

  2. Probar diferentes estrategias terapéuticas para desactivar o aumentar la actividad de AGO1/2: reutilizar fármacos ya aprobados, desarrollar oligonucleótidos antisentido de empalme (ASO) y terapia de sustitución génica.

  3. Seguir probando y optimizar la terapia con plomo

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Estudios preclínicos de la terapia candidata

Antes de ensayarlas en humanos, nuestras terapias se prueban en el laboratorio para demostrar su eficacia y seguridad.

  1. Establecer la prueba de concepto en modelos AGO1/2 (eficacia)

  2. Solicitud de designación de enfermedad pediátrica rara y medicamento huérfano

  3. Fabricación GMP y toxicidad para la seguridad en modelos animales sanos (toxicidad, dosificación)

  4. Presentar la solicitud para iniciar ensayos con seres humanos

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Probar clínicamente la terapia en humanos

Los ensayos clínicos en humanos son la prueba definitiva de seguridad y eficacia antes de aprobar un fármaco.

  1. Informar el diseño del ensayo con el conocimiento de los pacientes a partir del registro, las historias naturales y la comunidad.

  2. Completar las diferentes fases de los ensayos clínicos (menos fases en el caso de enfermedades raras o si un medicamento se reutiliza).

  3. Presentar solicitud para vender terapia

Nota: los pacientes de un ensayo tendrán acceso a terapias experimentales en esta fase.

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Un tratamiento aprobado o una cura

¡Heureka!