Świętujemy Nagrodę Nobla dla Victora Ambrosa
Obejrzyj jego refleksje na temat spotkania z rodzinami pacjentów podczas naszej 2. konferencji
Obejrzyj wideo
Czym są syndromy Argonauty?
Syndromy Argonautów są rzadkimi genetycznymi zaburzeniami neurorozwojowymi. Osoby dotknięte tą chorobą mogą cierpieć na opóźnienia w rozwoju ruchowym, drgawki, problemy z mówieniem i rozumieniem oraz pogorszenie funkcji poznawczych.
Zespoły te są związane z mutacjami w genach AGO1 i AGO2 (nazywane również zespołem Lessela-Kreienkampa/Leskresa). Mutacje w obu genach mogą powodować podobny lub taki sam zespół.
Nie wiemy zbyt wiele o tych rzadkich chorobach, odkrytych dopiero niedawno, co nie jest zbyt pocieszające dla dotkniętych nimi rodzin. Mówi się, że objawy nie są jasne, że nie ma leczenia i że nie można nic zrobić dla swojego dziecka, którego stan się pogarsza;
Nasza misja
Założyliśmy AGO Alliance, aby:
zapewniać i finansować wizyty terapeutyczne,
nawiązywać kontakt z rodzinami na całym świecie,
promować wiedzę i dzielić się informacjami.
Wierzymy w potencjał badań i innowacji, które pozwolą nam poprawić jakość życia wszystkich dzieci dotkniętych syndromem Argonauty.