ما هو AGO؟
ماذا نعرف عن متلازمات الأرجونوت وجينات AGO1 و AGO2
يبلغ لير ايل
ما هي متلازمات Argonaute؟
متلازمات Argonaute هي اضطرابات عصبية نِمائية، وجينية نادرة. قد يعاني الأفراد المصابون بها من تأخر في النمو الحركي، والاختلاجات، ومشكلات في التحدث والفهم، وضعف الإدراك.
ترتبط المتلازمات بطفرات في الجينات AGO1 وAGO2 (متلازمة ليسل-كرينكامب/لسكريس). يمكن أن تؤدي الطفرات في هذه الجينات إلى متلازمة مماثلة، إن لم تكن نفس المتلازمة.
لا يُعرف الكثير عن هذه الأمراض النادرة التي تم اكتشافها مؤخرًا. أن يُخبرك أحدهم بأنّه لا يمكن التنبّؤ، وأنّه لا يوجد علاج، وأنّه لا يمكن القيام بالكثير من الأمور من أجل طفلك، هو أمر مُحبط. مهمتنا
لقد أسسنا جمعية AGO2
بهدف العثور على مسارات للعلاجات وتمويلها،
وخلق صلة بين العائلات،
وتعزيز الوعي ومشاركة المعلومات.
نحن نؤمن بإمكانية البحث والابتكار في يوم من الأيام لتحسين حياة جميع الأطفال المصابين بمتلازمات Argonaute.