Onze weg naar behandeling

AGO-patiëntenregister en natuurlijke historieonderzoek opzetten

Een goed begrip van het Argonaute-syndroom (AGO1- & AGO2-genen) en hoe dit zich in de loop der tijd ontwikkelt, is essentieel voor het vinden van behandelingen die belangrijk zijn voor patiënten en die vergoed worden.

1. Bekende mutaties en genotype-fenotype koppelingen begrijpen

2. Ziektelast begrijpen

3. Een natural history-onderzoek uitvoeren om medische informatie over een langere periode te verzamelen

AGO-modellen opstellen

AGO1/2 modellen dienen als basis voor het bestuderen van ziektemechanismen, het testen van behandelingen in preklinische studies en het vinden van een geneesmiddel

1. Genereer van patiënten afkomstige fibroblastcellijnen en geïnduceerde pluripotente stamcellen (iPSC)

2. Genereer diermodellen (zebravis, worm, muis)

Het ziektemechanisme begrijpen

De exacte oorzaak van de ziekte vaststellen zal de ontwikkeling van behandelingen sturen

1. Verricht moleculaire, cellulaire en gedragsanalyses van AGO1- en AGO2-modellen

2. Identificeer robuuste biologische markers om de ernst en progressie van de ziekte te bepalen en de respons op therapie te meten

Discover a therapeutic approach

Test therapeutica op AGO1/2 modellen om veelbelovende opties te identificeren

1. Evaluatie ontwikkelen om therapeutisch effect te meten

2. Test verschillende therapeutische strategieën om de activiteit van AGO1/2 uit te schakelen of te verhogen: reeds goedgekeurde geneesmiddelen opnieuw gebruiken, splicing antisense oligonucleotiden (ASO's) en genvervangingstherapie ontwikkelen

3. Doorgaan met testen & lead-therapie optimaliseren

Preklinische studies van kandidaattherapie

Voordat we onze geneesmiddelen op mensen testen, worden ze verder getest in het lab om de werkzaamheid en veiligheid aan te tonen.

1. Bepaal proof of concept in AGO1/2-modellen (werkzaamheid) 

2. Aanvraag indienen voor aanwijzing als zeldzame kinderziekte en weesgeneesmiddel

3. GMP-productie en veiligheid tox in gezonde diermodellen (toxiciteit, dosering) 

   Aanvraag indienen om te beginnen met proeven op mensen

Klinisch testen van therapie bij mensen

Humane klinische proeven zijn de ultieme test voor veiligheid en werkzaamheid voordat een geneesmiddel wordt goedgekeurd

1. Informatie verzamelen over het ontwerp van het onderzoek met behulp van de kennis van patiënten uit registers, de natuurlijke historie en de gemeenschap

2. De verschillende fasen van klinisch onderzoek doorlopen (minder fasen voor zeldzame ziekten of als een geneesmiddel opnieuw wordt gebruikt)

3. Een aanvraag indienen om een therapie te verkopen

Opmerking: patiënten in een proef krijgen in deze fase toegang tot experimentele geneesmiddelen

Een goedgekeurde behandeling of genezing

Heureka!