帮助我们治愈 Argonaute 综合征

帮助我们的孩子走路、说话,并充分发挥他们的潜力。 传播这个词。 分享想法,推进我们的事业。 在此捐赠。

什么是 Argonaute 综合征?

Argonaute 综合征是一种罕见的神经发育遗传疾病。 受累个体可能会出现运动发育延迟、癫痫发作、说话和理解出现问题以及认知障碍

综合征与基因 AGO1AGO2 突变相关(Lessel-Kreienkamp/Leskres 综合征)。 这些基因突变可产生相同或相似的综合征。

对于这些最近发现的罕见病,我们了解的并不多,这对患病家庭并不是什么好消息。 被告知预后不明确,没有治疗方法,医生对您的孩子无能为力,都是令人崩溃的。

我们的使命

我们成立了 AGO 联盟,旨在

我们相信研究和创新的潜力,有朝一日可以改善所有受 Argonaute 综合征影响的儿童的生活。

自从第一篇关于 AGO2/Leskres 的论文发表 2.5 年来,我们取得了很大进展,让我印象深刻。 我们对该综合征已经有了相当多的了解,我们已将你们组织成一个患者团体,我们还特此召开了一次会议。 你们的动作很快。 在其他罕见病中,我以前没见过这种情况。

Meister 教授

Argonaute 研究员

要想定义罕见遗传病,我们需要在患者家庭、临床医生以及诊断和研究实验室之间进行密切的学科间合作。

Lessel 教授

AGO2/Leskres 综合征的发现者