我们庆祝维克多-安布罗斯获得诺贝尔奖
观看他在第二届会议上与患者家属会面的感想
观看视频帮助我们的孩子走路、说话,并充分发挥他们的潜力。 传播这个词。 分享想法,推进我们的事业。 在此捐赠。
Argonaute 综合征是一种罕见的神经发育遗传疾病。 受累个体可能会出现运动发育延迟、癫痫发作、说话和理解出现问题以及认知障碍。
综合征与基因 AGO1 和 AGO2 突变相关(Lessel-Kreienkamp/Leskres 综合征)。 这些基因突变可产生相同或相似的综合征。
对于这些最近发现的罕见病,我们了解的并不多,这对患病家庭并不是什么好消息。 被告知预后不明确,没有治疗方法,医生对您的孩子无能为力,都是令人崩溃的。
我们成立了 AGO 联盟,旨在
寻找并资助治疗方法与路径
为各个家庭架起沟通桥梁,
提高知晓度并分享信息。
我们相信研究和创新的潜力,有朝一日可以改善所有受 Argonaute 综合征影响的儿童的生活。