Celebramos o Prémio Nobel de Victor Ambros
Veja as suas reflexões sobre o encontro com as famílias dos doentes na nossa 2ª conferência
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O que são as síndromes de Argonaute?
As síndromes de Argonaute são transtornos de neurodesenvolvimento e genéticos raros. Os indivíduos afetados podem sofrer de atraso no desenvolvimento motor, convulsões, problemas na fala e compreensão e défice cognitivo.
As síndromes estão associadas às mutações nos genes AGO1 e AGO2 (Síndrome de Lessel-Kreienkamp/Leskres). As mutações nestes genes podem produzir uma síndrome semelhante ou idêntica.
Não se sabe muito sobre estas doenças raras recentemente descobertas, o que proporciona pouco alento às famílias afetadas. É devastador dizerem-lhe que o prognóstico não é claro, que não existe tratamento e que não há nada que possa ser feito pelo seu filho.
Nossa declaração de missão
Fundámos a Aliança AGO para
encontrar e financiar percursos para terapêuticas,
conectar famílias,
promover a consciencialização e partilhar informações.
Acreditamos no potencial da investigação e inovação para, no futuro, melhorar a vida de todas as crianças afetadas pelas síndromes de Argonaute.