Ajude-nos a curar as síndromes de Argonaute

O que são as síndromes de Argonaute?

As síndromes de Argonaute são transtornos de neurodesenvolvimento e genéticos raros. Os indivíduos afetados podem sofrer de atraso no desenvolvimento motor, convulsões, problemas na fala e compreensão e défice cognitivo. 

As síndromes estão associadas às mutações nos genes AGO1 e AGO2 (Síndrome de Lessel-Kreienkamp/Leskres). As mutações nestes genes podem produzir uma síndrome semelhante ou idêntica.

Não se sabe muito sobre estas doenças raras recentemente descobertas, o que proporciona pouco alento às famílias afetadas. É devastador dizerem-lhe que o prognóstico não é claro, que não existe tratamento e que não há nada que possa ser feito pelo seu filho. 

Nossa declaração de missão

Fundámos a Aliança AGO para

• encontrar e financiar percursos para terapêuticas,

• conectar famílias,

• promover a consciencialização e partilhar informações.

Acreditamos no potencial da investigação e inovação para, no futuro, melhorar a vida de todas as crianças afetadas pelas síndromes de Argonaute.