Celebramos el Premio Nobel de Victor Ambros
Vea sus reflexiones sobre el encuentro con familiares de pacientes en nuestra 2ª conferencia
Ver el vídeo
¿Qué son los síndromes del Argonauta?
Los síndromes del Argonauta son enfermedades genéticas raras del desarrollo neurológico. Las personas afectadas pueden sufrir retraso en el desarrollo motor, convulsiones, problemas para hablar y comprender y deterioro cognitivo.
Estos síndromes se asocian a mutaciones en los genes AGO1 y AGO2 (también se les conoce como síndrome de Lessel-Kreienkamp/Leskres). Las mutaciones en ambos genes pueden producir un síndrome similar, o tal vez el mismo.
No se sabe mucho acerca de estas enfermedades raras descubiertas solo recientemente, lo que aporta poco consuelo a las familias afectadas. Se les dice que el pronóstico no está claro, que no hay tratamiento y que no se puede hacer nada para su hijo/a, cuyo estado se está deteriorando.
Nuestra misión
Fundamos la Alianza AGO para:
encontrar y financiar vías de tratamiento,
poner en contacto a las familias,
promover la concienciación y compartir información.
Creemos en el potencial de la investigación y la innovación para que algún día podamos llegar a mejorar las vidas de todos los niños afectados por los síndromes del Argonauta.