Ayúdenos a curar los síndromes del Argonauta

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¿Qué son los síndromes del Argonauta?

Los síndromes del Argonauta son enfermedades genéticas raras del desarrollo neurológico. Las personas afectadas pueden sufrir retraso en el desarrollo motor, convulsiones, problemas para hablar y comprender y deterioro cognitivo. 

Estos síndromes se asocian a mutaciones en los genes AGO1 y AGO2 (también se les conoce como síndrome de Lessel-Kreienkamp/Leskres). Las mutaciones en ambos genes pueden producir un síndrome similar, o tal vez el mismo.

No se sabe mucho acerca de estas enfermedades raras descubiertas solo recientemente, lo que aporta poco consuelo a las familias afectadas. Se les dice que el pronóstico no está claro, que no hay tratamiento y que no se puede hacer nada para su hijo/a, cuyo estado se está deteriorando. 

Nuestra misión

Fundamos la Alianza AGO para:

Creemos en el potencial de la investigación y la innovación para que algún día podamos llegar a mejorar las vidas de todos los niños afectados por los síndromes del Argonauta.

Me impresiona lo lejos que hemos llegado en tan solo dos años y medio desde que se publicó el primer artículo sobre AGO2/Leskres. Ya sabemos bastante sobre el síndrome, ustedes se han organizado como grupo de pacientes e incluso hemos tenido un congreso, así que hay una verdadera dinámica. No he visto esto antes con otras enfermedades raras.

Prof. Meister

Investigador del síndrome del Argonauta

Para poder definir con claridad las enfermedades genéticas raras necesitamos una estrecha colaboración interdisciplinar entre familias de pacientes, médicos y laboratorios de diagnóstico e investigación.

Prof. Lessel

Descubridor del síndrome de AGO2/Leskres

No pierda la esperanza, sobre todo en esta época de increíbles avances en tecnología biomédica.

Prof. Lo

Profesor de Finanzas en el MIT y defensor de las enfermedades raras