Casadee war mein 3. Kind. Ich hatte bereits 2 Mädchen, die 12 und 6 Jahre alt waren, also war ich ehrlich gesagt erleichtert, noch ein Mädchen zu bekommen. Mädchen, mit denen ich umgehen konnte;
Obwohl ich eine volle Schwangerschaft hatte, war Casadee mit 6 lbs 1 oz mein kleinstes Baby. Sie war perfekt und ich war verliebt.
Sie hatte Schwierigkeiten beim Stillen und wir mussten sie mit Milchnahrung ernähren, aber sie begann langsam zu wachsen. Wir hatten eine Freundin, die etwa 2 Wochen vor mir entbunden hatte, und wenn ich ihr kleines Mädchen sah, war sie viel größer als Casadee. Ich begann zu bemerken, dass ihre Tochter Meilensteine erreichte, bei denen Casadee im Rückstand war.
Als sie 14 Monate alt war und weder lief noch sprach, aber immer noch viel sabberte, begann ich mich zu fragen, ob etwas nicht stimmte. Ihr Kinderarzt sagte, man solle ihr Zeit lassen. Nachdem keine Veränderung zu erkennen war, wurde sie mit 18 Monaten getestet und eine Entwicklungsverzögerung diagnostiziert. Sie erhielt nun 3x wöchentlich Sprach-, Ergo- und Physiotherapie.
Ich dachte immer noch, dass dies nur vorübergehend sei und sie nur ein wenig mehr Zeit brauche.
Als sie 2 Jahre alt wurde, bemerkten wir Verhaltensauffälligkeiten wie das Ausreißen ihrer Haare und das Fixieren auf Dinge wie Farben. Und immer noch sabbert sie, immer noch sabbert sie.
Ich hatte ein wenig recherchiert und dachte, sie könnte autistisch sein, aber das war zu einer Zeit, als Informationen über Autismus noch neu waren und hauptsächlich Jungen betrafen
Mit 4 Jahren brachten wir sie zu einem Entwicklungspsychologen, und sie wurde als geistig behindert diagnostiziert. Uns wurde gesagt, dass sie wahrscheinlich nur 50% ihrer kognitiven Fähigkeiten erreichen würde und sich nicht über das Niveau eines 8-Jährigen hinausentwickeln würde. Ich erinnere mich, dass ich nach diesem Termin geschockt und unfähig war, das zu verarbeiten, was uns gesagt wurde.
Das war der Zeitpunkt, an dem meine Suche nach Antworten, Behandlungen und Dienstleistungen begann und weitere 16 Jahre dauern würde.
Vor dem Kindergarten wurde bei ihr ein Intelligenztest durchgeführt, und sie wurde als eine Vollskala-IQ von 40 diagnostiziert. Sie begann die Schule im Programm für Trainierbar Geistig Behinderte.
In den nächsten Jahren gingen wir zu vielen Ärzten. Wir fanden heraus, dass sie Hörprobleme hatte und im Laufe von 5 Jahren 5 Sets von Ohrschläuchen bekam. Sie hatte ein Herzgeräusch und wir gingen zu einem Kardiologen. Sie schlief nachts kaum noch durch, was bedeutete, dass auch ich nicht mehr schlafen konnte. Ihr Neurologe vermutete, dass sie eine mitochondriale Störung hatte, und wir kämpften jahrelang mit der Versicherung, um Tests zu bekommen. Wir haben viele Tests machen lassen, darunter auch Fragiles X und Angelman, die alle normal ausfielen.
Sie wuchs und entwickelte sich weiter, aber viel langsamer als ihre Altersgenossen. Ihr Wortschatz war begrenzt und oft schwer zu verstehen. Sie wies weiterhin Merkmale auf, die ich für autistisch hielt, darunter sensorische Probleme, Probleme mit Texturen und das Bedürfnis, alles in Ordnung zu halten. Es kam vor, dass sie aggressiv wurde oder versuchte, wegzulaufen, wenn es nicht sicher war. Die Leute verstanden einfach nicht, warum dieses Kind, das normal aussah, sich so verhielt, und ich fühlte mich als Elternteil oft verurteilt.
Mit 8 Jahren erhielten wir endlich eine Autismus-Diagnose, und sie begann Verhaltenstherapie und Medikamente. Im Laufe der Jahre änderte ich meine Meinung oft über die Verwendung verschriebener Medikamente. Immer wieder fragte ich mich, ob ich das Beste für sie tat.
Mit 11 Jahren begann sie, partielle komplexe Anfälle zu haben, und wir erhielten schließlich die Genehmigung für einen Mitochondrientest. Bei ihr wurden eine Muskelbiopsie und eine Lumbalpunktion durchgeführt, und die Ergebnisse zeigten, dass sie einen Defekt in ihrer Muskelenzymologie hatte, der mit einer gestörten oxidativen Phosphorylierung und einem erheblichen zerebralen Folatmangel einherging, der ihre Anfallsaktivität verschlimmern könnte. Sie sagten, sie habe zwar keine mitochondriale Krankheit, aber eine mitochondriale Dysfunktion, die sie als Folge eines anderen nicht diagnostizierten Gendefekts vermuteten. Unsere Versicherung hatte die Sequenzierung des gesamten Genoms noch nicht genehmigt, also nahmen wir diese Informationen, steckten sie in unseren medizinischen Ordner, der aus allen Nähten platzte, und begannen, ihr täglich einen Mitochondrien-Cocktail zu verschreiben.
Viele Jahre lang bin ich zum Neurologen, zum Kardiologen, zum Endokrinologen und zu Therapien gefahren. Casadee wuchs und gedieh. Sie liebte es, zu tanzen, zu singen und mit Barbies zu spielen. Sie war lustig und glücklich und für uns alle etwas ganz Besonderes. Sie lernte nie lesen oder schreiben, aber sie kam gut mit Bilderplänen und Routine zurecht. Als sie älter wurde, begann ich die Hoffnung zu verlieren, dass wir jemals erfahren würden, was die Ursache für ihre Einschränkungen war, und das hinterließ ein Loch in meinem Herzen;
Nachdem sie 18 Jahre alt geworden war und Anspruch auf Medicaid hatte, ermutigte uns ihr Hausarzt, eine vollständige Genomsequenzierung durchführen zu lassen, die von Medicaid übernommen wurde. Ich sagte mir, dass es das war. Wenn das Ergebnis normal wäre, würde ich einfach akzeptieren, dass ich es nie erfahren würde, und mit unserem Leben weitermachen und mit der Suche aufhören, die mich in den Wahnsinn trieb. Ich sage das nur ungern, aber ich denke, dass andere Mütter mit besonderen Bedürfnissen, die ein Kind ohne konkrete Diagnose haben, verstehen, wie die Suche nach Antworten, Behandlungen und Heilungsmöglichkeiten zur Besessenheit werden kann.
Wir ließen den Test machen, als sie 20 Jahre alt wurde, und ich wartete die nächsten sechs Monate gespannt auf die Ergebnisse. Wie jede gute Helikoptermutter hatte ich bereits mein Online-Konto eingerichtet, damit ich die Ergebnisse sehen konnte, sobald sie eintrafen.
Ich wusste, wie sich das Warten auf die Ergebnisse von Gentests anfühlt. Ich erinnere mich an die Erleichterung, die sich jedes Mal mit Enttäuschung mischte, wenn die Ergebnisse normal zurückkamen.
Ich erwartete, dass sie nichts finden würden, und als die Ergebnisse eintrafen, rief ich sie online auf und sah sofort die mtDNA-Ergebnisse mit der Angabe Negativ - Variante von ungewisser Bedeutung. Variante(n) in Genen, die möglicherweise mit dem Phänotyp in Verbindung stehen: Keine identifiziert. Mein Herz brach erneut. So sehr ich mir auch sagte, dass ich mich damit abfinden würde, es nie zu erfahren, so sehr spürte ich doch, wie sich das Loch in meinem Herzen vergrößerte und wie ich in einen bodenlosen Abgrund stürzte. Ich wollte so sehr, dass es meinem Baby gut geht;
Als ich mich mit der Genetikerin traf und sie sagte: "Wir haben etwas gefunden", fühlte ich, wie mein Herz stehen blieb und mir der Atem im Hals stecken blieb. Selbst während ich dies schreibe, spüre ich das gleiche Gefühl. Ich glaube nicht, dass es jemals verschwinden wird. Sie sagte, dass sie die positiven Befunde nicht im Patientenportal veröffentlicht hätten, weil sie sich mit mir treffen wollte, um sie zu überprüfen. Sie rief die Ergebnisse auf und sagte, sie hätten festgestellt, dass Casadee heterozygot für eine pathogene Variante im AGO1-Gen ist. Genauer gesagt c.539_541delTCT und p.F180del. Sie hat eine Krankheit namens AGO1, die weder von mir noch von ihrem Vater stammt, sondern wahrscheinlich irgendwann spontan im Mutterleib auftrat und bekanntermaßen zu Autismus und geistiger Behinderung führt. Sie erklärte, dass nur sehr wenig über diese Krankheit bekannt sei und es nur sehr wenige Menschen mit dieser Diagnose gebe. Sie fand eine Forschungsstudie, die durchgeführt wurde, und es gab viele Ähnlichkeiten zwischen Casadee und den Forschungsteilnehmern. Auf der Liste der Symptome standen auch Krampfanfälle, Schlafprobleme, Herzanomalien und Angstzustände. Ich hakte alle Kästchen ab und mir liefen die Tränen übers Gesicht. Nach 20 Jahren hatten wir endlich eine richtige Diagnose.
Ich begann wieder zu recherchieren, aber mit einem leichteren Herzen und einer neuen Hoffnung auf Behandlungen und Heilung. Es gab zwar nicht viele Informationen, weil die Krankheit so neu war, aber ich war entschlossen.
Ich lernte eine Mutter aus Polen kennen, deren 5-jährige Tochter ebenfalls mit AGO1 diagnostiziert wurde. Wir unterhielten uns und tauschten Bilder und Videos aus. Kurze Zeit später brachte sie mich mit einer Gruppe in Verbindung, die sie für AGO2 gefunden hatte und die ihre Reichweite auf AGO1 ausdehnte.
Plötzlich hatten wir eine kleine Gemeinschaft. Ich erfuhr, dass Ärzte beteiligt waren und Forschung betrieben wurde. Es gab andere Mütter und Väter, die wie ich auf der Suche nach Behandlungen und Heilungsmöglichkeiten waren und von ihrem Weg erzählten. Unsere Gruppe war zwar klein, aber wir waren nicht mehr allein, wir hatten einander gefunden.
Seit ich die Gruppe gefunden habe, hatte ich viele Gelegenheiten, von unserem Weg zu erzählen, und da Casadee schon älter ist, konnten wir einen Einblick geben, wie die Zukunft für jemanden mit dieser Diagnose aussehen könnte. Wir wissen auch, dass keine zwei Kinder mit dieser Diagnose gleich sind, und wir stehen einander mit einem Herzen voller Hoffnung zur Seite. Wir sind uns einig in der Absicht und der Leidenschaft, weiterhin für Antworten zu kämpfen und uns für die Finanzierung weiterer Forschungsarbeiten einzusetzen, die zu besseren Behandlungsmethoden führen können. Ich glaube, dass es noch viel mehr Fälle gibt, die nicht diagnostiziert wurden. Deshalb ist es wichtig, dass wir uns für Ganzgenomtests für alle geistigen Entwicklungsverzögerungen einsetzen.
Heute bin ich zuversichtlich, dass unsere AGO-Gemeinschaft weiter wachsen wird und dass AGO1 bald einen Namen haben wird, der ein anerkannter Diagnosecode sein wird.
Casadee ist jetzt 22 Jahre alt, lebt mit uns zu Hause und besucht dreimal pro Woche ein Tagesprogramm für Erwachsene. Wir arbeiten immer noch an ihrer Angst, die sie oft daran hindert, an Aktivitäten außerhalb des Hauses teilzunehmen, und sie kämpft immer noch damit, sich in ihrer eigenen Haut wohl zu fühlen. Sie hat Schwierigkeiten, ihre Gedanken und Gefühle mit ihrem erwachsenen Körper in Einklang zu bringen.
Manchmal vermisse ich, was hätte sein können, und ich wache mitten in der Nacht auf und habe Angst um ihre Zukunft. Ich mache mir Sorgen darüber, was mit ihr passieren wird, wenn ich nicht mehr da bin. Ich bin ihre Bezugsperson. Wer sonst wird sie jemals so sehr lieben wie ich. Manchmal verliere ich mich in dieser tiefen Traurigkeit.
Und dann sagt mein schönes, liebevolles, freches Mädchen etwas Dummes. Erzählt mir von ihrer Sendung, die sie zum 100. Mal gesehen hat. Sie wird mich fragen, ob sie Pink und Taylor Swift treffen kann und ob wir das morgen machen können. Sie wird zum ersten Mal ein neues Wort benutzen oder etwas völlig altersgemäßes tun, wie mir sagen, dass sie ihre Ruhe braucht. Sie hat mich zu einer besseren Mutter und zu einem besseren Menschen gemacht. Sie hat so viele Leben mit ihrer Liebe und ihrem Lachen berührt. Ich lasse mich von der Schönheit des Augenblicks einfangen und bin so unglaublich dankbar, sie in meinem Leben zu haben.
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