Casadee

Casadee was mijn 3e kind. Ik had al 2 meisjes van 12 en 6, dus eerlijk gezegd was ik opgelucht dat ik nog een meisje kreeg. Meisjes waarvan ik wist hoe ze moesten doen;

Ondanks haar voldragen zwangerschap was Casadee met 1,5 pond mijn kleinste baby. Ze was perfect en ik was verliefd.

Ze had moeite met borstvoeding en we moesten haar aanvullen met flesvoeding, maar ze begon langzaam te groeien. We hadden een vriendin die ongeveer 2 weken voor mij was bevallen en als ik haar dochtertje zag, was ze zoveel groter dan Casadee. Ik merkte dat haar dochter mijlpalen bereikte waar Casadee op achterliep;

Toen ze 14 maanden oud was, niet liep of praatte maar nog steeds veel kwijlde, begon ik me af te vragen of er iets mis was. Haar kinderarts zei dat ik haar tijd moest geven. Toen ik geen verandering zag, werd ze met 18 maanden getest en kreeg ze de diagnose ontwikkelingsachterstand. Ze begon 3x per week logopedie, ergotherapie en fysiotherapie te krijgen;

Ik dacht nog steeds dat dit tijdelijk was, dat ze gewoon wat extra tijd nodig had.

Toen ze 2 jaar werd, merkten we gedragsproblemen op, zoals haar haren uittrekken en zich fixeren op dingen zoals kleuren. En nog steeds kwijl, altijd kwijl.

Toen ze 4 was, gingen we met haar naar een ontwikkelingsspecialist en werd de diagnose mentaal gehandicapt gesteld. We kregen te horen dat ze waarschijnlijk maar 50% van haar cognitieve capaciteit zou bereiken en zich niet verder zou ontwikkelen dan een 8-jarige. Ik weet nog dat ik geschokt de afspraak verliet en niet kon verwerken wat ons werd verteld;

Toen begon mijn zoektocht naar antwoorden, naar behandeling en diensten, die nog 16 jaar zou duren. 

Voordat ze naar de kleuterschool ging, liet ze een IQ-test doen en werd vastgesteld dat ze een volledig schaal IQ van 40 had. Ze begon op school in het Trainable Mentally Handicapped program. 

We gingen de volgende jaren naar veel artsen. We ontdekten dat ze gehoorproblemen had en in 5 jaar tijd kreeg ze 5 sets oorbuisjes. Ze had een hartruis en we gingen naar een cardioloog. Ze sliep zelden de hele nacht door, wat betekende dat ik ook niet sliep. Haar neuroloog dacht dat ze een mitochondriale aandoening had en dus vochten we jaren met de verzekeringsmaatschappij om tests te krijgen. We hebben veel tests gedaan, waaronder Fragile x en Angelman, maar de resultaten waren allemaal normaal;

Ze bleef groeien en zich ontwikkelen, maar veel langzamer dan haar leeftijdsgenootjes. Haar woordenschat was beperkt en vaak moeilijk te begrijpen. Ze bleef wat ik zag als Autistische trekken vertonen, waaronder sensorische problemen, problemen met texturen en een behoefte om dingen op orde te hebben. Soms werd ze agressief of probeerde ze weg te rennen als het niet veilig was. Mensen begrepen gewoon niet waarom dit kind, dat er normaal uitzag, zich zo gedroeg en ik voelde me vaak veroordeeld als ouder;

Toen ze 8 was, kregen we eindelijk de diagnose Autisme en begon ze met gedragstherapie en medicatie. In de loop der jaren veranderde ik vaak van gedachten over het gebruik van voorgeschreven medicijnen. Ik vroeg me altijd af of ik wel deed wat het beste voor haar was;

Toen ze 11 was begon ze partiële complexe aanvallen te krijgen en we kregen eindelijk toestemming voor Mitochondriaal onderzoek. Ze onderging een spierbiopsie en een lumbaalpunctie en uit de resultaten bleek dat ze een defect had in haar spierenzymen dat overeenkomt met verminderde oxidatieve fosforylering en een aanzienlijk foliumzuurtekort in de hersenen dat haar aanvalsactiviteit zou kunnen verergeren. Ze zeiden dat ze weliswaar geen mitochondriale ziekte had, maar wel een mitochondriale disfunctie waarvan ze vermoedden dat die het gevolg was van een ander niet gediagnosticeerd genetisch defect. Onze verzekering had nog geen toestemming gegeven voor een volledige genoomsequentie, dus we namen deze informatie, stopten het in onze medische map die uit zijn voegen barstte en begonnen haar dagelijks een voorgeschreven mitochondriale cocktail te geven.

Jarenlang maakte ik de reis naar de neuroloog, cardioloog, endochrinoloog en therapieën. Casadee groeide en bloeide op. Ze hield van dansen en zingen en speelde graag met barbies. Ze was grappig en vrolijk en zo speciaal voor ons allemaal. Ze heeft nooit leren lezen of schrijven, maar ze kon goed overweg met schema's en routine. Toen ze ouder werd, begon ik de hoop te verliezen dat we ooit zouden weten wat de oorzaak van haar beperkingen was en dat liet een gat in mijn hart achter;

Toen ze 18 werd en in aanmerking kwam voor Medicaid, moedigde haar huisarts ons aan om het hele genoom te laten onderzoeken, wat Medicaid vergoedde. Ik zei tegen mezelf dat dit het was. Als de uitslag normaal zou zijn, zou ik accepteren dat ik het nooit zou weten en verder gaan met ons leven en stoppen met het onderzoek en het zoeken waar ik gek van werd. Ik zeg dit op een luchtige manier, maar ik denk dat andere moeders met speciale behoeften die een kind hebben zonder een concrete diagnose, begrijpen hoe het zoeken naar antwoorden, behandelingen en een geneeswijze een obsessie kan worden;

We lieten de test doen toen ze 20 werd en ik hield de komende zes maanden mijn adem in in afwachting van de resultaten. Zoals elke goede helikoptermoeder had ik mijn online account al aangemaakt zodat ik de resultaten kon zien wanneer ze binnenkwamen.

Ik verwachtte dat ze niets zouden vinden en toen de resultaten binnenkwamen, bekeek ik ze online en zag meteen de mtDNA-resultaten met de vermelding Negatief - variant van onzekere betekenis. Variant(en) in genen mogelijk geassocieerd met fenotype: Geen geïdentificeerd. Mijn hart brak opnieuw. Hoezeer ik ook tegen mezelf zei dat ik het niet erg zou vinden om het nooit te weten, het betekende niet dat ik niet voelde dat het gat in mijn hart groter werd en dat ik het gevoel had in een bodemloze afgrond te vallen. Ik wilde zo graag dat het goed ging met mijn baby;

Toen ik de geneticus ontmoette en ze "We hebben iets gevonden" zei, voelde ik mijn hart stoppen en stokte mijn adem in mijn keel. Zelfs terwijl ik dit schrijf, voel ik diezelfde ademhaling. Ik denk niet dat het ooit weggaat. Ze zei dat ze de positieve bevindingen niet op het patiëntenportaal hadden gezet omdat ze me wilde ontmoeten om ze te bekijken. Ze haalde de resultaten op en zei dat ze hadden gevonden dat Casadee heterozygoot is voor een pathogene variant in het AGO1 gen. Specifiek c.539_541delTCT en p.F180del. Ze heeft een AGO1-ziekte die niet van mij of haar vader komt, maar waarschijnlijk spontaan is ontstaan toen ze nog in de baarmoeder zat en waarvan bekend is dat het autisme en verstandelijke beperkingen veroorzaakt. Ze legde uit dat er heel weinig bekend was over deze ziekte en dat er heel weinig mensen met deze diagnose waren. Ze vond wel een onderzoek dat was gedaan en er waren veel overeenkomsten tussen Casadee en de deelnemers aan het onderzoek. De lijst met symptomen bevatte ook aanvallen, slaapproblemen, hartafwijkingen en angst. Ik vinkte alle hokjes af en de tranen rolden over mijn gezicht. Na 20 jaar hadden we eindelijk een echte diagnose.  

Ik ging weer op onderzoek uit, maar met een lichter hart en nieuwe hoop op behandelingen en genezingen. Hoewel er niet veel informatie beschikbaar was omdat dit zo nieuw was, was ik vastbesloten.

Plotseling hadden we een kleine gemeenschap. Ik hoorde dat er artsen bij betrokken waren en dat er onderzoek werd gedaan. Er waren andere moeders en vaders die net als ik op zoek waren naar behandelingen en genezingen en die hun reis deelden. Hoewel onze groep klein was, waren we niet langer alleen, we hadden elkaar gevonden.

Sinds ik de groep heb gevonden, heb ik veel gelegenheden gehad om onze reis te delen en omdat Casadee ouder is, hebben we wat inzicht kunnen geven in hoe de toekomst eruit zou kunnen zien voor iemand met deze diagnose. We begrijpen ook dat geen twee kinderen met deze diagnose hetzelfde zijn en we staan naast elkaar met een hart vol hoop. We zijn verenigd in ons doel en onze passie om te blijven vechten voor antwoorden, waaronder het pleiten voor financiering om meer onderzoek te ondersteunen dat kan leiden tot betere behandelingen. Ik geloof dat er nog veel meer gevallen zijn die niet gediagnosticeerd zijn, dus het is belangrijk om aan te dringen op genoombrede tests voor alle verstandelijke vertragingen.

Casadee is nu 22, woont bij ons thuis en volgt 3x per week een dagtraining voor volwassenen. We werken nog steeds aan haar angst, die haar er vaak van weerhoudt om deel te nemen aan activiteiten buitenshuis en ze heeft nog steeds moeite om zich goed in haar vel te voelen. Ze heeft moeite om haar gedachten en emoties af te stemmen op haar volwassen lichaam.

Soms mis ik wat had kunnen zijn en word ik midden in de nacht doodsbang wakker voor haar toekomst. Bezorgd over wat er met haar zal gebeuren als ik er niet meer ben. Ik ben haar persoon. Wie anders zal ooit zoveel van haar houden als ik. Soms verdwaal ik in het diepe verdriet;

En dan zegt mijn mooie, liefdevolle, brutale meisje iets stoms. Ze vertelt me over haar show die ze al voor de 100e keer heeft gezien. Ze vraagt me of ze Pink en Taylor Swift mag ontmoeten en of we dat morgen kunnen doen. Ze gebruikt voor het eerst een nieuw woord of doet iets wat helemaal bij haar leeftijd past, zoals zeggen dat ze stilte nodig heeft. Ze heeft een betere moeder en een beter mens van me gemaakt. Ze heeft zoveel levens geraakt met haar liefde en lach. Ik liet mezelf zinken in de schoonheid van het moment, zo ongelooflijk dankbaar dat ik haar in mijn leven heb.

Volg Casadee's verhaal op Facebook