Casadee

卡萨迪是我的第三个孩子。我已经有了两个女儿，一个 12 岁，一个 6 岁，所以说实话，我很放心再要一个女儿。我知道该怎么做。

尽管是足月妊娠，卡萨迪还是我最小的孩子，只有 6 磅 1 盎司。她很完美，我爱上了她。

她在母乳喂养方面遇到了困难，我们不得不补充配方奶粉，但她慢慢开始长大了。我们有个朋友比我早出生两周，当我看到她的女婴时，她比 Casadee 大很多。我开始注意到，她的女儿在一些里程碑上已经达到了卡萨迪所落后的水平。 

她 14 个月大的时候，还不会走路或说话，但仍然经常流口水，我开始怀疑是不是出了什么问题。儿科医生说给她点时间。在看到她没有任何变化后，18 个月大时，她接受了测试并被诊断为发育迟缓。她开始接受每周三次的语言、职业和物理治疗。

我仍然认为这只是暂时的，她只是需要多一点时间。

她两岁后，我们注意到她的行为问题，包括扯头发和专注于颜色等东西。她还总是流口水。

4 岁时，我们带她去看发育专家，她被诊断为智力迟钝。我们被告知，她的认知能力可能只能达到 50%，发育水平不会超过 8 岁。我还记得离开诊室时，我惊呆了，无法理解医生告诉我们的一切。

从那时起，我开始寻找答案，寻找治疗和服务，这一寻找又持续了 16 年。

在上幼儿园之前，她接受了智商测试，并被确定为 全量表智商为 40。 她开始参加可训练智障者计划。

在接下来的几年里，我们看了很多医生。我们发现她的听力有问题，5 年里做了 5 次耳管手术。她有心脏杂音，我们开始看心脏病医生。她很少睡整夜觉，这意味着我也睡不着。她的神经科医生认为她患有线粒体疾病，所以我们和保险公司争了好几年才得到检测结果。我们做了很多检查，包括脆性 X 和安吉尔曼氏症，结果都正常。

她继续成长发育，但比同龄人慢得多。她的词汇量有限，常常难以理解。她仍然有我认为的自闭症特征，包括感官问题、质地问题和对事物秩序的要求。有时候，她会变得好斗，或者在不安全的时候试图逃跑。人们不理解这个看起来很正常的孩子为什么会有这样的行为，作为父母，我经常感到被人评头论足。

在她 8 岁时，我们终于得到了自闭症的诊断结果，她开始接受行为治疗和药物治疗。在使用处方药的问题上，多年来我曾多次改变主意。我总是质疑，我这样做对她来说是最好的吗？

11 岁时，她开始部分复合性癫痫发作，我们终于获准对她进行线粒体检测。她做了肌肉活检和腰椎穿刺，结果显示她的肌肉酶学存在缺陷，与氧化磷酸化受损一致，而且大脑叶酸明显缺乏，这可能会加剧她的癫痫发作活动。他们说，虽然她没有线粒体疾病，但她确实存在线粒体功能障碍，他们怀疑这是另一种未确诊的遗传缺陷造成的。我们的保险还没有批准进行全基因组测序，所以我们把这些信息记在我们的医疗资料夹里，并开始每天给她服用线粒体鸡尾酒。

多年来，我辗转于神经科医生、心脏科医生、内分泌科医生和各种疗法之间。卡萨迪茁壮成长。她喜欢跳舞、唱歌和玩芭比娃娃。她很有趣、很快乐，对我们所有人来说都很特别。虽然她从未学会读写，但她对图画日程表和例行公事却做得很好。随着她年龄的增长，我开始失去希望，不知道是什么造成了她的限制，这在我心里留下了一个洞。

在她年满 18 岁并获得医疗补助资格后，她的初级保健医生鼓励我们进行全基因组测序，医疗补助也支付这项费用。我告诉自己，就是这样了。如果结果是正常的，我就接受这个事实，继续我们的生活，停止那些让我抓狂的研究和寻找。我这样说是轻描淡写，但我认为其他有特殊需要的妈妈，如果她们的孩子没有具体的诊断结果，就会理解试图寻找答案、治疗方法和治愈方法是多么令人着迷。

我们在她 20 岁时做了检查，在接下来的六个月里我屏住呼吸等待结果。像所有优秀的直升机妈妈一样，我已经创建了我的在线账户，这样我就可以在结果出来时看到它们。

结果出来后，我立即上网查看，发现 mtDNA 结果显示为 "阴性--意义不明的变异"。可能与表型有关的基因变异：未发现。我的心又一次碎了。虽然我告诉自己永远不知道也没关系，但这并不意味着我没有感觉到心口的洞在扩大，有种坠入无底深渊的感觉。我多么希望我的孩子没事；

当我见到遗传学家，她说"我们确实发现了一些东西"的时候，我感到心跳停止，呼吸急促。就在我写这篇文章的时候，我也感到呼吸急促。我觉得这种感觉永远不会消失。她说，他们没有在患者门户网站上公布阳性结果，因为她想和我见面审查这些结果。她调出了结果，说他们发现卡萨迪是AGO1基因致病变体的杂合子。具体来说就是c.539_541delTCT和p.F180del。她患有一种名为 AGO1 的疾病，这种疾病并非来自我或她的父亲，而很可能是她在子宫内的某个阶段自发发生的，已知会导致自闭症和智力障碍。她解释说，人们对这种疾病知之甚少，很少有人患有这种疾病。她确实找到了一项研究，发现卡萨迪与研究参与者之间有许多相似之处。症状清单还包括癫痫发作、睡眠问题、心脏异常和焦虑。我一边核对着这些症状，一边泪流满面。20年后，我们终于有了真正的诊断。

我再次进入了研究模式，但我的心情更加轻松，对治疗和治愈抱有了新的希望。虽然因为这是个新生事物，外面的信息并不多，但我还是下定了决心。

突然间，我们有了一个小社区。我了解到有医生参与其中并开展研究。还有其他和我一样的母亲和父亲在寻找治疗方法，分享他们的心路历程。虽然我们的小组很小，但我们不再孤单，我们找到了彼此。

自从找到这个小组后，我有很多机会与大家分享我们的心路历程，而且由于卡萨迪年龄较大，我们还能就患有这种疾病的人的未来发展提供一些见解。我们也明白，没有两个患儿的情况是相同的，我们彼此并肩作战，心中充满希望。我们目标一致，满怀激情，继续为寻求答案而奋斗，包括争取资金支持更多的研究，以获得更好的治疗方法。我相信，还有更多的病例没有被诊断出来，因此，推动对所有智力发育迟缓患者进行全基因组检测非常重要。

卡萨迪现在 22 岁，和我们一起住在家里，每周参加三次成人日间培训课程。我们仍在努力消除她的焦虑症，这种焦虑症经常使她无法参加家庭以外的活动，而且她仍在为自己是否感觉良好而挣扎。她很难将自己的思想和情感与成年人的身体相匹配；

有时我会怀念过去，半夜醒来，为她的未来感到恐惧。担心我走后她会发生什么。我是她的依靠还有谁会像我一样爱她。有时，我在深深的悲伤中迷失了方向；

然后，我美丽、可爱、时髦的女孩会说一些傻话。会告诉我她看了 100 遍的节目。会问我她能不能见到粉红和泰勒-斯威夫特，我们明天能不能一起去。她会第一次使用一个新词，或者做一些完全符合她年龄的事情，比如告诉我她需要安静的时间。她让我成为了一个更好的妈妈和更好的人。她的爱和笑声感动了许多人。

我让自己沉浸在这美好的时刻，无比感激生命中拥有她。

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