Heute ist der Tag der Seltenen Krankheit, eine weltweite Bewegung, die das Leben der von einer seltenen Krankheit Betroffenen verändern will. Bitte helfen Sie uns, das Bewusstsein für die Notwendigkeit von mehr Forschung, früherer Diagnose und besserer Pflege zu schärfen.
Wussten Sie, dass 1 von 20 Menschen von einer seltenen Krankheit betroffen ist?
In Europa ist eine seltene Krankheit definiert als eine, die 1 von 2'000 Menschen betrifft. In den USA betrifft eine seltene Krankheit weniger als 200'000 Menschen im Land.
Zwar ist jede seltene Krankheit für sich genommen selten, doch zusammengenommen stellen sie eine große gesellschaftliche Belastung dar.
Jüngsten Studien zufolge gibt es inzwischen über 10 000 verschiedene seltene Krankheiten. Man geht davon aus, dass weltweit etwa 400 Millionen Menschen an einer seltenen Krankheit leiden.
72 % der über 10 000 seltenen Krankheiten haben eine genetische Ursache
Wie unsere.
Das bedeutet, dass wir ein klares Ziel für ein Medikament kennen.
Für 90 % der seltenen Krankheiten gibt es keine zugelassene Behandlung
Wie unsere.
Bitte helfen Sie uns, das Bewusstsein für die Notwendigkeit von mehr Forschung, früherer Diagnose und besserer Pflege zu schärfen.
70 % der genetisch bedingten seltenen Krankheiten beginnen in der Kindheit
Die Betreuung eines betroffenen Kindes ist stressig und anspruchsvoll. Als Eltern brauchen wir Ihre Liebe, Hilfe und Unterstützung.
4 konkrete Ideen zur Unterstützung einer betroffenen Familie
Ignorieren Sie unser Kind nicht. Wenn Sie nicht wissen, wie Sie interagieren sollen, fragen Sie uns einfach
Sehen Sie bei wichtigen Terminen, Operationen oder Krankenhausaufenthalten nach uns, eine einfache SMS genügt
Bieten Sie praktische Hilfe an: Babysitten Sie unser kompliziertes Kind oder gehen Sie mit dem gesunden aus, helfen Sie im Haushalt, engagieren Sie eine Putzfrau, bringen Sie uns eine Mahlzeit, schicken Sie uns einen Essensgutschein
Bitten Sie uns nicht, nach dem Silberstreif zu suchen ("wenigstens"), denn das minimiert unsere Kämpfe, sondern bieten Sie uns Bestätigung ("wow, das klingt so hart, erzähl mir mehr")
Vielen Dank an Madeline Cheney und ihre Gäste vom Podcast The Rare Life für die Ideen.
Unterstützen Sie AGO2 noch heute, um uns dabei zu helfen, eine Zukunft aufzubauen, in der Kinder, die von Argonaute-Syndromen betroffen sind, gedeihen können.
Referenzen
Rare Diseases FDA (2022)
EURORDIS What is a rare disease, Zugriff am 20. Februar 2023
Wakap, S. et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur. J. Hum. Genet. 28, 165-173 (2020)
Haendel, M. et al. How many rare diseases are there? Nat. Rev. Drug Discov. 19, 77-78 (2020)
Lamoreaux, K., Lefebvre, S., Levine, D. S., Erler, W. & Hume, T. The Power of Being Counted. RareX-Fallstudie (2022)
Kaufmann, P., Pariser, A., Austin, C. Von der wissenschaftlichen Entdeckung zur Behandlung seltener Krankheiten - die Sicht des National Center for Advancing Translational Sciences - Office of Rare Diseases Research. Orphanet J Rare Dis. 2018
Ruiz, M. How many rare diseases are there? Healx blog, abgerufen am 20. Februar 2023
Cheney, M. The Rare Life Podcast, Ep. 104