"Die Kraft des Teilens" - geschrieben von einer Mutter nach unserer ersten Konferenz - klingt auch heute treffend.
Nach unserer Rückkehr von der 3. AGO-Syndrome-Konferenz fühlen sich diese Worte passender an als je zuvor. Dieses Treffen hat wieder einmal bewiesen, dass wir, wenn Familien und Forscher zusammenkommen, nicht nur Wissen, sondern auch Verbindungen, Ziele und Hoffnung schaffen.
Die Familien reisten aus den Vereinigten Staaten, Kanada, England, Polen, der Slowakei, der Tschechischen Republik, der Schweiz und Frankreich an. In nur wenigen Tagen wurden aus Fremden Freunde und Unterstützer.
Die Eltern halfen sich gegenseitig bei der Betreuung ihrer Kinder, so selbstverständlich, dass die Forscher scherzten, sie könnten nicht sagen, welches Kind zu wem gehört. Die Konferenz war mehr als nur ein Treffen, sie wurde zu einem Ort, an dem Familien sagen konnten: "Wir sind nicht allein. Wir fühlen uns verstanden."
Dieses Gefühl der Zugehörigkeit ist lebensverändernd. Gemeinsam haben wir unser Dorf gefunden.
Die Kraft des Teilens erstreckte sich auch auf das wissenschaftliche Programm. Nobelpreisträger Victor Ambros beschrieb die gemeinsame Konferenz als "eine Synergie": Familien inspirieren Forscher mit Dringlichkeit und Bedeutung, während Forscher neue Erkenntnisse und Richtungen einbringen.
Die diesjährigen Präsentationen zeigten spannende Fortschritte auf:
3D-Strukturen mutierter Proteine,
Mutationseffekte in Würmern,
Klassifizierung von Mutationen als "gain-" oder "loss-of-function",
Modellsysteme in Würmern, Zebrafischen, Fliegen und Mäusen.
Diese Fortschritte prägen bereits die translationale Forschung. In einer bemerkenswerten Diskussionsrunde setzten sich 10 weltweit führende Wissenschaftler mit Familien zusammen, um künftige Strategien zu erörtern - die Umwidmung bestehender Medikamente, das Screening neuer Moleküle und die Erforschung synthetischer Genansätze. Es herrschte eine kollaborative, optimistische und zielgerichtete Atmosphäre.
Ein weiterer wichtiger Höhepunkt war die Natural History Study mit 60 Patienten. Die Ergebnisse werden im Laufe dieses Jahres fertiggestellt und zur Veröffentlichung eingereicht.
Diese Studie gibt uns bereits ein klareres Bild von den wichtigsten Symptomen des Argonaute-Syndroms und zeigt, wo weiterführende Forschung am nötigsten ist. Familien können noch bis Oktober an der Studie teilnehmen und so direkt zu den Erkenntnissen beitragen, die die nächsten Schritte bestimmen werden.
Wir sind sehr glücklich, dass Professor Lessel diese wichtige Arbeit leitet und finanziert.
Eine Konferenz dieser Größenordnung ist nur durch Engagement und Teamarbeit möglich. Unser herzlicher Dank geht an:
Kari & Jess - für ihre hervorragende Koordination
Aldona - für die Leitung des wissenschaftlichen Programms und der Poster
Nora - für Fundraising
Antje - für ihre umsichtige Moderation
Iben - dafür, dass sie da war, wo sie gebraucht wurde
Wir bedanken uns auch bei Costello Medical für die pro bono Unterstützung im Eventmanagement.
Auch wenn die Konferenz wie im Fluge verging, wird ihre Wirkung noch viel länger anhalten. Gemeinsam bringen wir die Wissenschaft voran, unterstützen Familien und bauen eine Zukunft voller Hoffnung auf.
Wir können es kaum erwarten, unser wachsendes Dorf im August 2027 in Toronto, Kanada wiederzusehen!
- AGO-Allianz