Ieder kind met de ziekte maakt deel uit van de weg naar genezing.
Als bij uw kind ergens ter wereld een AGO1- of AGO2-mutatie is vastgesteld, neem dan deel aan de Natural History Study.
Dit zal ons helpen om Argonaute Syndromes beter te begrijpen, wat cruciaal is voor het ontwikkelen van richtlijnen voor zorgmanagement, behandelingen en het ontwerpen van klinische onderzoeken.
Het doel van een Natural History Study (NHS) is om het verloop van de ziekte beter te begrijpen:
Hoe verandert het na verloop van tijd als de patiënt ouder wordt? Wordt het beter of slechter?
Kunnen we markers identificeren die voorspellen hoe de ziekte zich zal ontwikkelen?
Wat is het verband tussen de plaats van de mutatie en de symptomen?
Hoe vergelijkbaar zijn AGO1/2 syndromen?
Met dit onderzoek kunnen we
onderzoeksbehoeften identificeren,
contact maken met patiënten,
de ontwikkeling van medicijnen te informeren,
zorgstandaarden ontwikkelen,
mogelijk een placebo-arm vervangen in een klinisch onderzoek (zoals de Progeria Research Foundation)
Het laatste punt is cruciaal voor zeldzame ziekten met kleine patiëntenpopulaties. Het betekent dat iedereen in het onderzoek de behandeling kan krijgen en niemand een placebo - terwijl je toch kunt meten of het medicijn werkt!!!
Dit is het belangrijkste wat je vandaag kunt doen om je kind te helpen.
Een hoge mate van patiëntenparticipatie is essentieel om een representatief beeld te krijgen. Elke patiëntervaring telt.
De AGO1/2 NHS wordt geleid en gesponsord door Prof. Lessel van het Universitair Ziekenhuis Salzburg. Als je wilt deelnemen, stuur dan een e-mail naar Dr. Olena Ielesicheva.
De vragenlijst is momenteel beschikbaar in het Engels, Duits, Spaans en Italiaans. Gebruik bijvoorbeeld deepl.com om de vragenlijst in andere talen te vertalen en neem in geval van twijfel contact op met Dr. Ielesicheva.
Prof. Piton leidt een vervolgstudie naar epilepsie, die ~50% van de AGO-kinderen treft. Dit zal helpen om de verschillende typen te begrijpen en of dit kan worden gebruikt als diagnostisch hulpmiddel of om de effecten van toekomstige behandelingen te bestuderen.
U kunt deelnemen door informatie uit de klinische verslagen van de consulten bij kinderneurologen op te sturen en eventuele anti-seizuremedicatie aan te geven.
Stuur een kopie naar het onderstaande adres of neem contact op met Dr. Sarah Baer of Dr. Amélie Piton voor meer informatie (sarah.baer@chru-strasbourg.fr - apiton@unistra.fr). Je kunt de naam van het kind maskeren in het rapport, behalve de eerste 3 letters.
Sarah Baer/Amelie Piton
IGBMC
1 rue Laurent Fries
67 400 illkirch
Frankrijk
Neem dan contact op met Dr. Ielesicheva of met ons!