Wat is een natuurhistorisch onderzoek?
Het doel van een Natural History Study (NHS) is om het verloop van de ziekte beter te begrijpen:
Hoe verandert het na verloop van tijd als de patiënt ouder wordt? Wordt het beter of slechter?
Kunnen we markers identificeren die voorspellen hoe de ziekte zich zal ontwikkelen?
Wat is het verband tussen de plaats van de mutatie en de symptomen?
Hoe vergelijkbaar zijn AGO1/2 syndromen?
Waarom is dat belangrijk?
Met dit onderzoek kunnen we
onderzoeksbehoeften identificeren,
contact maken met patiënten,
de ontwikkeling van medicijnen te informeren,
zorgstandaarden ontwikkelen,
mogelijk een placebo-arm vervangen in een klinisch onderzoek (zoals de Progeria Research Foundation)
Het laatste punt is cruciaal voor zeldzame ziekten met kleine patiëntenpopulaties. Het betekent dat iedereen in het onderzoek de behandeling kan krijgen en niemand een placebo - terwijl je toch kunt meten of het medicijn werkt!!!
Doe mee aan de studie
Dit is het belangrijkste wat je vandaag kunt doen om je kind te helpen.
Een hoge mate van patiëntenparticipatie is essentieel om een representatief beeld te krijgen. Elke patiëntervaring telt.
De AGO1/2 NHS wordt geleid en gesponsord door Prof. Lessel van het Universitair Ziekenhuis Salzburg. Als je wilt deelnemen, stuur dan een e-mail naar Dr. Olena Ielesicheva.
De vragenlijst is momenteel beschikbaar in het Engels, Duits, Spaans en Italiaans. Gebruik bijvoorbeeld deepl.com om de vragenlijst in andere talen te vertalen en neem in geval van twijfel contact op met Dr. Ielesicheva.
In de war? Extra vragen?
Neem dan contact op met Dr. Ielesicheva of met ons!