Patient #1 - comment tout a commencé !
Je m'appelle Antje, je fais du kitesurf, de la voile, de l'escalade et j'ai parcouru le monde avec mon sac à dos. J'ai un travail fantastique dans l'innovation technologique et je crois vraiment que le monde est un endroit fascinant et excitant. Lorsque je suis tombée enceinte de Finn à 36 ans, j'étais convaincue que le monde continuerait d'évoluer au même rythme extraordinaire - j'avais tort.
C'est maintenant le quatrième jour que l'accouchement est en retard, il est temps d'aller à l'hôpital pour commencer à l'appliquer. Lorsque le CTG est devenu critique, les médecins ont décidé d'augmenter le cocktail et il nous a quand même fallu 14 heures pour mettre le petit bébé dans nos bras. Malheureusement, cela n'a pas duré longtemps. Dans les bras de son papa, Finn s'est arrêté de respirer et est passé du rose au bleu. Je n'oublierai jamais comment j'ai paniqué pour rappeler les infirmières qui nous laissaient déjà seuls avec le bébé. Quelqu'un est arrivé en courant, a attrapé le bébé et s'est enfui avec lui....
Notre parcours vers le diagnostic
Nous avons eu de la chance et avons opté pour un hôpital de niveau 1 avec des soins intensifs pour l'accouchement. La dernière fois que j'ai vu Finn, c'était dans l'unité de soins intensifs, entouré de nombreux médecins. Ils m'ont expliqué comment ils l'avaient réanimé et qu'il avait besoin d'une assistance respiratoire pendant un certain temps. Il est très faible et ils recommandent des examens complémentaires.
Le lendemain, il a subi un TRM pour vérifier si le cerveau avait souffert du manque d'oxygène de la veille. Deux médecins et un psychologue sont venus nous expliquer le TRM. La connexion entre les deux moitiés du cerveau de Finn (Corpus Callosum) est interrompue. "Nous ne pouvons pas vous dire comment, mais cela s'accompagne normalement d'un problème ou d'une maladie qui se superpose", ont expliqué les médecins. "C'est une indication d'un problème plus important dont souffre votre fils, vous pouvez en parler au psychologue. La psychologue avait environ la moitié de mon âge et la première chose qu'elle nous a dite, c'est de prendre soin l'un de l'autre dans votre relation, car 80 % des parents d'enfants handicapés divorcent. Et voilà, c'est la première fois que j'entends le mot "handicapé" à propos de mon fils.
Les premiers mois avec Finn nous ont tenus très occupés. Un énorme diagnostic a commencé et les médecins ont encore essayé de trouver ce qui n'allait pas. Tous les chromosomes sont bons, le métabolisme est également bon et aucun syndrome ne lui correspond. C'est alors que le département de génétique humaine a décidé de procéder à une analyse de l'exome pour décoder ses gènes. En 2016, ce n'était pas encore un diagnostic très courant et nous étions heureux d'y voir plus clair. C'était la première fois que nous entendions parler du gène AGO2 et je me souviens d'avoir été assise avec le Dr Lessel et d'avoir essayé de suivre ses explications. ;
La nouvelle normalité
La nouvelle normalité consistait à passer beaucoup de temps en thérapies, à vivre dans l'incertitude absolue de ce qui allait se passer et à imaginer dans notre tête à quoi pourrait ressembler un avenir potentiel.
A deux ans Finn a développé des convulsions qui nous ont tenu occupés et nous ont valu plusieurs nuits d'hôpital. Elles reviennent le plus souvent associées à de la fièvre mais très régulièrement.
Finn ne pouvait toujours pas s'asseoir ou ramper mais a développé des stratégies pour surmonter son hypotonie. Pour se déplacer, il se couche sur le dos et se déplace légèrement sur le côté.
On a également diagnostiqué une surdité légère et il a reçu des appareils auditifs. que deux valves cardiaques au lieu de trois.
Nous voyons également le neurologue chaque année et à chaque fois je pose la même question : "Que pouvons-nous faire pour améliorer la situation ?" et chaque année, je reçois la même réponse : "Vous pouvez faire de l'équitation et de la natation" : "Vous pouvez faire de l'équitation et de la natation". Ai-je mentionné que je travaille dans le domaine de l'innovation technologique dans l'aérospatiale ? Je n'arrive pas à croire que c'est vrai, car je vois tellement de technologies géniales apparaître chaque jour.
Un jour, j'ai eu l'occasion de postuler pour un programme à Cologne (Allemagne) spécialisé dans les enfants incapables d'apprendre à marcher. Leur formation est principalement basée sur la thérapie vibratoire Galileo et cela a vraiment fonctionné pour nous. Finn ne peut pas très bien diriger ses muscles à partir de son cerveau, mais les vibrations forcent les muscles à s'entraîner sans faire appel au cerveau. Un raccourci fantastique sans lequel Finn serait probablement encore dans un fauteuil roulant.
Après la tempête
La tempête s'est calmée et nous avons décidé de vivre notre vie aussi normalement que possible. Lorsque Finn a eu 1,5 an, j'ai repris mon travail et nous avons recommencé à voyager. Cuba, l'Afrique du Sud, l'Asie du Sud-Est et nous avons emmené Finn avec nous en bateau. Au début, toujours avec l'alarme à oxygène et plus tard avec le traitement d'urgence pour les crises d'épilepsie.
Pour revenir à la normale, il a fallu décider de donner une sœur à Finn. C'est la meilleure décision qui ait jamais été prise et Finn est un grand frère formidable pour la petite Emmi.
A 3,5 ans, Finn a fait ses premiers pas dans un déambulateur et depuis, nous nous sommes entraînés à renforcer ses jambes et ses muscles. À 4,5 ans, il a fait son premier pas seul et nous l'avons beaucoup fêté. Il est allé dans un jardin d'enfants pour les enfants ayant des besoins spéciaux et il est entouré d'une équipe fantastique. Quoi qu'il en soit, une bonne équipe est probablement la meilleure chose à faire. Des kinésithérapeutes qui travaillent avec lui sur sa dyspraxie et son hypotonie, une logopédie qui travaille sur sa bouche et ses capacités à interagir, et puis les médecins qui s'occupent des bonnes aides, de son cœur, de ses hanches et de tous les petits et grands problèmes auxquels nous sommes confrontés.
Aujourd'hui, Finn a 6 ans, il va dans une école spécialisée et est un garçon heureux. Il ne peut toujours pas dire un seul mot, il est très difficile à manipuler car il se retourne et s'enfuit dès qu'on lui lâche la main, il tombe et ne peut toujours pas se relever seul.
Je ne veux toujours pas croire que l'équitation et la natation sont tout ce que nous pouvons faire pour aider et continuer à chercher des solutions qui peuvent aider Finn à être mieux dans le monde. Ce site est un premier pas pour sensibiliser, informer et peut-être aider d'autres familles à trouver leur voie.
À tous les chercheurs : il s'agit d'une maladie incroyablement rare et d'une excellente occasion de faire une réelle différence pour chaque enfant touché.
Personnellement, je me suis remise au kitesurf, à la voile et aux voyages, car cela me permet de donner du pouvoir à Finn.
