Doente #1 - como tudo começou!
Chamo-me Antje, faço Kitesurf, velejo, faço escalada e viajei pelo mundo com a minha mochila. Tenho um emprego fantástico na área da inovação tecnológica e acredito verdadeiramente que o mundo é um sítio fascinante e excitante para se estar. Quando engravidei do Finn, aos 36 anos, estava convencida de que o mundo continuaria a mover-se ao mesmo ritmo extraordinário - como estava enganada.
É agora o quarto dia em que o parto está atrasado, altura de ir para o hospital para começar a aplicá-lo. Quando o CTG ficou crítico, os médicos decidiram aumentar o cocktail e, mesmo assim, demorámos 14 horas a ter o bebé nos nossos braços. Infelizmente, não foi por muito tempo. Nos braços do papá, o Finn deixou de respirar e passou de rosa a azul. Nunca me esquecerei de como entrei em pânico para chamar as enfermeiras que nos deixaram sozinhas com o bebé. Alguém veio a correr, agarrou no bebé e fugiu com ele....
O nosso percurso até ao diagnóstico
Tivemos sorte e optámos por um hospital de nível um com cuidados intensivos para o parto. A próxima vez que vi o Finn foi na unidade de cuidados intensivos, com muitos médicos à volta. Explicaram-me como o reanimaram e que tem de receber oxigénio durante algum tempo. Ele está muito fraco e recomendam que se façam mais investigações sobre o assunto.
No dia seguinte, foi submetido à ressonância magnética para verificar se o cérebro tinha sofrido com a falta de oxigénio no dia anterior. Mais uma vez, um par de médicos e um psicólogo vieram falar connosco para nos explicar a ressonância magnética. A ligação do Finn entre as duas metades do cérebro (Corpo Caloso) é interrompida. "Não podemos dizer como, mas isto normalmente acompanha um problema ou uma doença que se sobrepõe", disseram os médicos. "É uma indicação de um problema maior que o seu filho tem, pode falar com o psicólogo sobre isso". A psicóloga tinha cerca de metade da minha idade e a primeira coisa que nos disse foi para cuidarmos bem um do outro na nossa relação, pois 80% dos pais de crianças deficientes divorciam-se. Aqui está, a primeira vez que ouvi a palavra deficiente em relação ao meu filho.
Os primeiros meses com o Finn mantiveram-nos super ocupados. Ao fim de 4 semanas, ele já podia sair do hospital com um alarme de oxigénio ligado ao dedo mindinho do pé. Este alarme foi a nossa companhia diária durante o primeiro ano. Começou um enorme diagnóstico e os médicos continuaram a esforçar-se por descobrir o que estava errado. Todos os cromossomas estavam bem, o metabolismo também estava bem e não havia nenhuma síndrome que se adequasse a ele. Foi então que a genética humana decidiu fazer uma análise do exoma para descodificar os seus genes. Em 2016, este ainda não era um diagnóstico muito comum e ficámos felizes por obter mais clareza. Foi a primeira vez que ouvimos falar do gene AGO2 e lembro-me de me sentar com o Dr. Lessel e tentar seguir as suas explicações.
O novo normal
O novo normal era passar muito tempo em terapias, vivendo com a absoluta incerteza do que iria acontecer e com imagens na nossa cabeça de como poderia ser um potencial futuro. Ninguém conhecia o gene AGO2, ninguém nos podia dizer o que significava ser afectado por este gene. Quanto mais gratos estávamos pelas trocas de impressões com a Dra. Lessel e por estarmos envolvidos nos últimos testes que fizeram.
Com dois anos, o Finn desenvolveu convulsões que nos mantiveram ocupados e trouxeram várias noites de hospital. As convulsões estão a surgir sobretudo associadas à febre, mas com muita regularidade.
Finn ainda não conseguia sentar-se ou gatinhar, mas desenvolveu estratégias para ultrapassar a sua hipotonia. A sua forma de se deslocar é deitar-se de costas e mover-se ligeiramente para o lado.
Também lhe foi diagnosticada surdez ligeira e recebeu aparelhos auditivos. Começámos com sinais e tentámos levá-lo a interagir. No jardim-de-infância, o fisioterapeuta colocou-o de pé tanto quanto possível. Quando tinha dois anos e meio, já conseguia sentar-se, mas durante muito tempo não conseguiu sentar-se sozinho. "A verticalização é fundamental para o desenvolvimento do cérebro dele", disseram-nos, e treinámos todo o tipo de ajudas físicas.
Fazia fisioterapia duas vezes por semana para fortalecer os músculos e uma vez por semana levávamo-lo a uma escola para aprender sinais. Vamos ao cardiologista de 6 em 6 meses porque o coração dele tem apenas duas em vez de três válvulas cardíacas.
Também vamos ao neurologista todos os anos e faço sempre a mesma pergunta: "O que é que podemos fazer para melhorar?" e todos os anos recebo a mesma resposta: "Podem andar a cavalo e nadar." Já disse que estou a trabalhar em Inovação Tecnológica na indústria aeroespacial? Não consigo acreditar que isto seja verdade, pois vejo tanta tecnologia fantástica a surgir todos os dias.
Um dia, tive a oportunidade de me candidatar a um programa em Colónia, na Alemanha, especializado em crianças que não conseguem aprender a andar. A sua formação baseia-se principalmente na terapia de vibração Galileo e isso funcionou realmente para nós. O Finn não consegue orientar muito bem os seus músculos a partir do cérebro, mas as vibrações obrigam os músculos a treinar sem utilizar o cérebro para o fazer. Um atalho fantástico sem o qual Finn provavelmente ainda estaria numa cadeira de rodas.
Depois da tempestade
A tempestade amainou e decidimos levar a nossa vida o mais normal possível. Quando o Finn tinha 1,5 anos, retomei o meu trabalho e voltámos a viajar. Cuba, África do Sul, Sudeste Asiático e levámos o Finn connosco a velejar. No início, sempre com o alarme de oxigénio ligado e, mais tarde, com o tratamento de emergência para as convulsões.
O regresso à normalidade também significou a decisão de escolher uma irmã para o Finn. Foi a melhor decisão de sempre e o Finn é um óptimo irmão mais velho para a pequena Emmi.
Aos 3,5 anos, o Finn deu os seus primeiros passos num andarilho e, desde então, treinámos e treinámos para fortalecer as suas pernas e músculos. Aos 4,5 anos, deu o seu primeiro passo sozinho e festejámos muito esse facto. Ele frequentou um jardim de infância para crianças com necessidades especiais e tem uma equipa fantástica à sua volta. De qualquer modo, uma boa equipa é provavelmente a melhor coisa que se pode ter. Fisioterapeutas que trabalham com ele na sua dispraxia e hipotonia, logopedia para trabalhar a sua boca e as suas capacidades de interacção e depois os médicos que tratam das ajudas certas, do seu coração, das suas ancas e de todos os pequenos e grandes problemas com que somos confrontados.
Actualmente, Finn tem 6 anos, frequenta uma escola especial e é um rapaz feliz. Ainda não consegue dizer uma única palavra, é muito difícil de lidar com ele, pois vira-se e foge assim que lhe largamos a mão, está a cair e ainda não se consegue levantar sozinho.
Continuo a não querer acreditar que andar a cavalo e nadar é tudo o que podemos fazer para ajudar e continuo a investigar soluções que possam ajudar o Finn a estar melhor com o mundo. Este sítio Web é um primeiro passo para sensibilizar, informar e talvez ajudar outras famílias a encontrarem o seu caminho.
A todos os investigadores: esta é uma doença incrivelmente rara e uma grande oportunidade para fazer uma verdadeira diferença para cada uma das crianças afectadas.
Pessoalmente, voltei a praticar kitesurf, a velejar e a viajar, uma vez que isso me permite dar mais poder ao Finn.
