カイトサーフィン、セーリング、ロッククライミング、そしてバックパックで世界中を旅しています。私は技術革新の分野で素晴らしい仕事をしており、世界は魅力的でエキサイティングな場所だと心から信じている。36歳でフィンを妊娠したとき、私は世界がこのまま驚異的なペースで動き続けると確信していた。
出産予定日が過ぎて4日目。CTGがクリティカルになったとき、医師たちはカクテルの量を増やすことを決めた。残念ながら、それは長くは続かなかった。パパの腕の中で、フィンは呼吸を止め、バラ色から青色に変わった。赤ちゃんと二人きりになった私たちを置いて、看護師を呼び戻そうとパニックになったことは忘れられない。誰かが走ってきて、赤ん坊をつかんで走っていった......。
"パパの腕の中で、フィンは呼吸を止め、バラ色から青色に変わった"
私たちは幸運にも、出産のために集中治療のあるレベル1の病院に決めた。次にフィンを見たのは集中治療室で、周りにはたくさんの医者がいた。生き返らせた経緯と、しばらくは酸素吸入が必要であることを説明された。彼は非常に弱っており、この点についてさらなる調査を勧められた。
翌日、彼はMRTを受け、脳が前日の酸素不足の影響を受けていないかチェックした。この日も数人の医師と心理学者が来て、MRTについて説明してくれた。 フィンの両脳の連結（脳梁）は途切れている。「どのようにとは申し上げられませんが、これは通常、重なった問題や病気に伴って起こるものです。「これは息子さんが抱えているもっと大きな問題の兆候です。その心理カウンセラーは私の半分くらいの年齢で、最初に言われたのは、障害児を持つ親の80％は離婚するから、お互いの関係を大切にしなさい、ということだった。ここで初めて、息子に関連して障害者という言葉を聞いた。
"障害児を持つ親の80％が離婚する。
フィンとの最初の数ヶ月は、私たちを超多忙にさせた。4週間後には、足の小指に酸素アラームをつけて退院することができた。このアラーム音は、最初の1年間、私たちの日課だった。染色体はすべて良好で、代謝もよく、シンドロームは見られなかった。その後、遺伝学が彼の遺伝子を解読するためにエクソーム解析を行うことを決定した。2016年当時、これはまだあまり一般的な診断法ではなく、私たちはより明確な情報を得ることができて嬉しかった。AGO2遺伝子のことを聞いたのはこのときが初めてで、レッセル博士と一緒に座って、彼の説明についていこうとしたのを覚えています；
新しい普通とは、治療に多くの時間を費やし、何が起こるのかという絶対的な不安と、起こりうる未来がどのように見えるかという頭の中の絵とともに生きることだった。誰もAGO2遺伝子を知らなかったし、この遺伝子の影響を受けるということがどういうことなのか、誰も教えてくれなかった。レッセル博士との交流や、彼らが行った最新の検査に参加できたことは、ありがたいことだった。
フィンは2年前から発作を起こすようになり、私たちを忙しくさせ、何度か病院で夜を明かした。
フィンはまだ座ったり這ったりすることができないが、筋緊張低下を克服するための戦略を開発した。
フィンはまだ座ることも這うこともできないが、低緊張症を克服するための方法を開発した。
また、軽い難聴と診断され、補聴器をつけた。私たちは信号から始め、彼を相互作用に導こうとした。幼稚園では、理学療法士が彼をできるだけ立たせた。2歳半になるとお座りはできるようになったが、長い間自力で座ることができなかった。「脳の発達には垂直立ちが重要だ」と言われ、あらゆる身体的補助の訓練を受けました。
週に2回、理学療法を受けて筋肉を鍛え、週に1回、信号の勉強のために学校に連れて行きました。
神経科医にも毎年診てもらうが、毎回同じ質問をする：「改善するにはどうしたらいいのでしょう？「乗馬と水泳をすればいい」。私は航空宇宙の技術革新に携わっていると言っただろうか？毎日、多くの素晴らしい技術が生まれているのを目の当たりにしているので、これが本当だとは信じられなかった。
「乗馬と水泳ができる。それしかできないなんて信じられない。
そんなある日、ドイツのケルンで、歩けるようにならない子供たちを専門に扱うプログラムに申し込む機会を得たんだ。彼らのトレーニングは主にガリレオ振動療法に基づいており、私たちには本当に効果的でした。フィンは脳から筋肉をうまく動かすことができませんが、振動によって脳を使わずに筋肉を鍛えることができるのです。これがなければ、おそらくフィンはまだ車椅子に乗っていたでしょう。
嵐は収まり、私たちはできるだけ普通の生活を送ることにした。フィンが1歳半になったとき、私は仕事を再開し、私たちは旅に戻った。キューバ、南アフリカ、東南アジア、そしてフィンを連れてセーリングに出かけた。当初は常に酸素アラームを装着し、後には発作の緊急治療も行った。
普通の生活に戻るということは、フィンの妹を決めるということでもあった。フィンは小さなエミにとって素晴らしいお兄ちゃんだ。
3,5歳の時、フィンは歩行器を使って初めて一歩を踏み出し、それ以来、私たちは彼の足と筋肉を強化するためにトレーニングにトレーニングを重ねた。4,5歳の時、彼は初めて一人で一歩を踏み出し、私たちはこのことを大いに祝った。彼は特別な支援を必要とする子供たちのための幼稚園に通い、周りには素晴らしいチームがあります。とにかく、良いチームというのは最高のものでしょう。彼の失行症や筋緊張低下症に取り組む理学療法士、彼の口や対話能力に取り組むロゴペディア、そして右補助具や心臓、腰、私たちが直面するあらゆる小さな問題や大きな問題に対処してくれる医師たち。
現在フィンは6歳で、特別支援学校に通い、幸せな少年である。彼はまだ一言も話すことができず、手を離すとすぐに振り返って逃げてしまうので、とても扱いにくい；
乗馬と水泳だけが私たちにできることだとはまだ信じたくないし、フィンが世界とより良い関係を築けるような解決策を調査し続けたい。このウェブサイトは、意識を高め、情報を提供し、他の家族が自分の道を見つけるのを助けるための第一歩だ；
研究者の皆さんへ：この病気は驚くほど稀な病気であり、罹患した子どもたち一人ひとりに真の変化をもたらす絶好の機会です。
研究者の皆さんへ：この病気は驚くほど稀な病気であり、罹患した子どもたち一人ひとりに真の変化をもたらす絶好の機会です。
個人的には、カイトサーフィンとセーリング、そして旅に戻ることで、フィンに力を与えることができるからだ。
