Paciente nº 1 - ¡cómo empezó todo!
Soy Antje, hago kitesurf, navego, practico escalada en roca y viajo por el mundo con mi mochila. Tengo un trabajo fantástico en Innovación Tecnológica y creo de verdad que el mundo es un lugar fascinante y emocionante en el que estar. Cuando me quedé embarazada de Finn a los 36 años estaba convencida de que el mundo seguiría moviéndose al mismo ritmo extraordinario... qué equivocada estaba.
Ya es el 4º día que el parto está atrasado, hora de ir al hospital para empezar a cumplirlo. Cuando la CTG se puso crítica los médicos decidieron aumentar el cóctel y aún así tardamos 14 horas en tener al pequeño en nuestros brazos. Por desgracia, no fue por mucho tiempo. En los brazos de su papá, Finn dejó de respirar y pasó del rosa al azul. Nunca olvidaré el pánico que sentí al llamar a las enfermeras que nos dejaron solos con el bebé. Alguien vino corriendo, agarró al bebé y huyó con él....
Nuestro camino hacia el diagnóstico
Hemos tenido suerte y nos hemos decidido por un hospital de nivel uno con cuidados intensivos para el parto. La siguiente vez que vi a Finn estaba en la unidad de cuidados intensivos con muchos médicos alrededor. Me explicaron cómo lo habían reanimado y que necesitaba oxígeno durante un tiempo. Está muy débil y recomiendan que se realicen más investigaciones al respecto.
Al día siguiente le hicieron la TRM para comprobar si el cerebro había sufrido la falta de oxígeno del día anterior. De nuevo vinieron a hablar con nosotros un par de médicos y un psicólogo para explicarnos la TRM. La conexión de Finn entre ambas mitades del cerebro (cuerpo calloso) está interrumpida. "No podemos decir cómo, pero esto suele ir acompañado de un problema o enfermedad", nos dijeron los médicos. "Es un indicio de un problema mayor que tiene su hijo, puede hablarlo con el psicólogo". La psicóloga tenía más o menos la mitad de mi edad y lo primero que nos dijo fue que nos cuidáramos mutuamente en nuestra relación, ya que el 80% de los padres de niños discapacitados se divorcian. Ya está, la primera vez que oigo la palabra discapacitado en relación con mi hijo.
Los primeros meses con Finn nos mantuvieron super ocupados. Después de 4 semanas pudo salir del hospital con una alarma de oxígeno pegada a su dedo pequeño del pie, este sonido de alarma fue nuestro compañero diario durante el primer año. Empezó un enorme diagnóstico y los médicos seguían esforzándose por averiguar qué le pasaba. Todos los cromosomas estaban bien, el metabolismo también era bueno y no se le había diagnosticado ningún síndrome. Entonces la genética humana decidió realizar un análisis del exoma para descifrar sus genes. En 2016 esto todavía no era un diagnóstico muy común y estábamos contentos de obtener más claridad. Fue la primera vez que oímos hablar del gen AGO2 y recuerdo que me senté con el Dr. Lessel e intenté seguir sus explicaciones.
La nueva normalidad
La nueva normalidad era pasar mucho tiempo en terapias, viviendo con la absoluta incertidumbre de lo que va a pasar y con imágenes en nuestra cabeza sobre cómo podría ser un futuro potencial. Nadie conocía el gen AGO2, nadie podía decirnos qué significaba estar afectado por este gen. Cuanto más agradecidos estábamos por los intercambios con el Dr. Lessel y por participar en las últimas pruebas que nos hicieron.
Con dos años Finn desarrolló convulsiones que nos mantuvo ocupados y trajo varias noches de hospital. Vienen sobre todo asociados a la fiebre pero muy regularmente.
Finn todavía no podía sentarse ni gatear pero desarrolló estrategias para superar su hipotonía. Su manera de desplazarse es tumbarse boca arriba y moverse ligeramente hacia los lados.
También le diagnosticaron sordera leve y le pusieron audífonos. Empezamos con señales e intentamos que interactuara. En la guardería, el fisioterapeuta le ponía de pie todo lo posible. A los dos años y medio ya podía sentarse, pero durante mucho tiempo no fue capaz de hacerlo por sí solo. "La verticalización es clave para su desarrollo cerebral" decían y le entrenamos en todo tipo de ayudas físicas.
Recibía fisioterapia dos veces por semana para fortalecer los músculos y una vez por semana lo llevábamos a una escuela para que aprendiera las señales. Acudimos al cardiólogo cada 6 meses, ya que su corazón solo tiene dos válvulas en lugar de tres.
También vemos al neurólogo todos los años y cada vez le hago la misma pregunta: "¿Qué podemos hacer para mejorar?" y todos los años obtengo la misma respuesta: "Puedes montar a caballo y nadar". ¿He mencionado que trabajo en Innovación Tecnológica en el sector aeroespacial? No puedo creer que esto sea cierto, ya que cada día veo cómo surgen grandes avances tecnológicos.
Un día tuve la oportunidad de inscribirme en un programa en Colonia (Alemania) especializado en niños que no pueden aprender a andar. Su formación se basa principalmente en la terapia de vibración Galileo y eso realmente funcionó para nosotros. Finn no puede dirigir sus músculos muy bien desde su cerebro pero las vibraciones obligan a los músculos a entrenar sin usar el cerebro para ello. Un atajo fantástico sin el cual Finn probablemente todavía estaría en una silla de ruedas.
Después de la tormenta
La tormenta se calmó y decidimos hacer nuestra vida lo más normal posible. Cuando Finn tenía un año y medio retomé mi trabajo y volvimos a viajar. Cuba, Sudáfrica, el sudeste asiático y nos llevamos a Finn con nosotros a navegar. Al principio siempre con la alarma de oxigeno conectada y mas tarde con el tratamiento de emergencia para las convulsiones.
Volver a la normalidad también significó decidirnos por una hermana para Finn. Fue la mejor decisión y Finn es un gran hermano mayor para la pequeña Emmi.
Con 3,5 Finn hizo sus primeros pasos en un andador y desde entonces entrenamos y entrenamos para fortalecer sus piernas y musculos. Con 4,5 hizo su primer paso solo y lo celebramos mucho. Fue a una guardería para niños con necesidades especiales y tiene un equipo fantástico a su alrededor. De todos modos un buen equipo es probablemente lo mejor que se puede tener. Fisioterapeutas que trabajan con él en su dispraxia e hipotonía, logopedia para trabajar en su boca y capacidades para interactuar y luego los médicos que se ocupan de las ayudas adecuadas, su corazón, sus caderas y todos los pequeños y grandes problemas a los que nos enfrentamos. .
Hoy Finn tiene 6 años, va a una escuela especial y es un niño feliz. Todavía no puede decir una sola palabra, es muy difícil de manejar ya que se da la vuelta y huye en cuanto le sueltas la mano, se está cayendo y todavía no puede levantarse solo de nuevo.
Sigo sin querer creer que montar a caballo y nadar es todo lo que podemos hacer para ayudar y seguir investigando soluciones que puedan ayudar a Finn a estar mejor con el mundo. Esta web es un primer paso para crear conciencia e informar y tal vez ayudar a otras familias a ir encontrando su camino.
A todos los investigadores: se trata de una enfermedad increíblemente rara y de una gran oportunidad para marcar una diferencia real para cada uno de los niños afectados.
Personalmente, he vuelto al kitesurf, la vela y los viajes, ya que esto me da poder para dar poder a Finn.
