Cada niño afectado forma parte del camino hacia la cura.
Si a su hijo le han diagnosticado una mutación AGO1 o AGO2 en cualquier parte del mundo, participe en el Estudio de la Historia Natural.
Esto nos ayudará a comprender mejor los síndromes argonautas, lo que es fundamental para elaborar directrices de gestión de los cuidados, tratamientos y diseñar ensayos clínicos.
El objetivo de un estudio de historia natural (ESN) es comprender mejor el curso de la enfermedad:
¿Cómo cambia con el tiempo a medida que el paciente envejece? ¿Mejora o empeora?
¿Podemos identificar marcadores que predigan cómo se desarrollará la enfermedad?
¿Cuál es la relación entre el lugar de la mutación y los síntomas?
¿Cuán similares son los síndromes AGO1/2?
Con un SNS, podemos
Identificar las necesidades de investigación,
Conectar con los pacientes,
Informar sobre el desarrollo de fármacos,
Desarrollar normas de atención,
Reemplazar potencialmente un brazo placebo en un ensayo clínico (como la Fundación para la Investigación de la Progeria)
Este último punto es crucial para las enfermedades raras con poblaciones de pacientes reducidas. Significa que todos los participantes en el estudio pueden recibir el tratamiento, y nadie recibe un placebo, ¡sin dejar de poder medir si el fármaco funciona!
Esto es lo mas importante que puede hacer hoy para ayudar a su hijo/a.
Un alto nivel de participación de los pacientes es esencial para obtener una imagen representativa. Cada experiencia de los pacientes cuenta.
El AGO1/2 NHS está dirigido por el Prof. Lessel en el Hospital Universitario de Salzburgo. Si desea participar, envíe un correo electrónico a la Dra. Olena Ielesicheva. El cuestionario está disponible en español.
El cuestionario está disponible actualmente en inglés, alemán, español e italiano. Utilice, por ejemplo, deepl.com para traducirlo a otros idiomas y póngase en contacto con la Dra. Ielesicheva en caso de duda.
El Prof. Piton dirige un estudio de seguimiento sobre la epilepsia, que afecta al ~50% de los niños con AGO. Esto ayudará a comprender los distintos tipos y si podría utilizarse como herramienta de diagnóstico o para estudiar los efectos de futuros tratamientos.
Se puede participar enviando información de los informes clínicos de las consultas con neurólogos infantiles, e indicar cualquier medicación anticonvulsiva..
Envíe una copia física a la dirección que figura a continuación o póngase en contacto con la Dra. Sarah Baer o la Dra. Amélie Piton para obtener más información (sarah.baer@chru-strasbourg.fr - apiton@unistra.fr). Puede enmascarar el nombre del niño en el informe, excepto las 3 primeras letras.
Sarah Baer/Amelie Piton
IGBMC
1 rue Laurent Fries
67 400 illkirch
Francia
¡Póngase en contacto con la Dra. Ielesicheva o nosotros!