Mein Name ist Uxue. Ich komme aus Navarra, einer Provinz im Norden Spaniens. Im Juli dieses Jahres (2023) werde ich 4 Jahre alt. Meine Mutter hatte eine normale Schwangerschaft. Als ich geboren wurde, konnte ich nicht gestillt werden und meine Mutter musste Brusthütchen und Milchpumpen benutzen. Ich war ein sehr braves Mädchen, so brav, dass ich keine Probleme machte, worüber sich meine Mutter langsam Sorgen machte. Die erste Diagnose lautete "Globale Entwicklungsverzögerung". Wir begannen mit Therapien für frühe Aufmerksamkeit.
Als ich 2 Jahre alt war, wurde ich am Ohr operiert (es wurden Drainageschläuche gelegt). Sie machten einen Hörtest und ich konnte nicht gut hören. Außerdem hatte ich viele Mittelohrentzündungen. Meine Eltern waren der Meinung, dass das Problem mit dem Gehör zusammenhing und dass mit der Operation alles gelöst sein würde. Nach der Operation untersuchten sie meine Ohren erneut und stellten fest, dass mein Gehör perfekt war, obwohl meine Entwicklung immer noch sehr stagnierte. Das Problem hatte nichts mit mangelndem Gehör zu tun.
Es wurden weitere medizinische Tests durchgeführt, um organische Läsionen auszuschließen: MRT, EKG im Schlaf, genetische Tests... Die Ergebnisse dieser Tests waren normal.
In der Zwischenzeit wurde ich im Kindergarten von einer engagierten Erzieherin betreut (mit staatlicher Unterstützung). Ich brauchte sie. Ich brauchte eine Person an meiner Seite, die mich anleitet.
Die zweite Diagnose lautete "Verdacht auf Autismus-Spektrum-Störung (ASD)". Die Ärzte stuften mich nicht als autistisches Kind ein, aber ich hatte autistische Züge. Aus diesem Grund führten sie bei Mama, Papa und mir eine "Trio-Genom-Studie" durch. Bei dieser Studie wurde normalerweise kein verändertes Gen festgestellt, also keine Pathologie.
Meine Eltern hatten "das große Los gezogen", als wir die Ergebnisse der genetischen Untersuchung erhielten. Sie hatten festgestellt, dass er eine Veränderung im AGO1 (DE NOVO)-Gen hatte, und zwar die Variante c.539_541delTCT p.Phe180del. Eine sehr seltene Krankheit, mit sehr wenigen diagnostizierten Fällen in der Welt, so wenigen, dass die Ärzte uns sagten, dass diese Krankheit noch keinen Namen hatte. Sie sagten uns, dass die Krankheit geistige Behinderung, autistische Züge und Epilepsie verursacht. Viel mehr wussten sie nicht über diese Krankheit. Wir verließen die Klinik für Kinderneurologie mit einem 3-seitigen englischen Artikel über diese Krankheit, den wir zu Hause mit Google translate übersetzen mussten. Da wurde uns klar, dass diese Krankheit nicht nur die oben genannten Störungen verursacht, sondern noch viele mehr.
Ich nehme derzeit Medikamente gegen Epilepsie und habe nachts vermehrt epileptische Anfälle gehabt. Ich bin ein sehr fröhliches Mädchen, aber ich brauche ständige Aufmerksamkeit. Ich bin völlig abhängig von anderen Menschen, um mich anzuziehen, zu baden, zu essen... Bis heute kann ich es ertragen, Kinder um mich herum zu haben, obwohl ich "mein eigenes Ding mache". Zurzeit gehe ich in eine Regelschule, und damit dies möglich ist, begleitet mich eine Betreuerin, Soraya, während des gesamten Schultages. Da ich nicht kommunizieren kann, bin ich sehr frustriert. Ich erhalte wöchentlich mehrere Therapien, die notwendig sind, damit die Zeit nicht gegen meine Entwicklung spielt und damit ich alle meine Fähigkeiten optimal entwickeln kann. Ich habe einen 1-jährigen Bruder namens Julen, der nicht von dieser Krankheit betroffen ist.
Meine Eltern sind vor kurzem auf diesen Verein gestoßen, und er hat ihnen sehr geholfen. Sie haben eine Familie in Florida gefunden, die eine Tochter mit der gleichen Veränderung in AGO1 hat. Der Informationsaustausch und die Möglichkeit, mehr über diese Krankheit zu erfahren, sind für sie sehr hilfreich.
Aus all diesen Gründen möchte ich Sie an meinem Fall teilhaben lassen, und auch, um diese Krankheit bekannter zu machen und mehr Menschen wie mich zu finden.
Die Zukunft ist ungewiss, es gibt kaum Forschungen zu dieser Krankheit und ihre Auswirkungen sind von Person zu Person sehr unterschiedlich.
Ich werde diesen schwierigen Weg weiterhin Hand in Hand mit meiner Mutter Ana, meinem Vater Iker und meinem kleinen Bruder Julen gehen.
