O meu nome é Uxue. Sou de Navarra, uma província situada no norte de Espanha. Em Julho deste ano (2023) farei 4 anos. A minha mãe teve uma gravidez normal. Quando nasci, não pude amamentar e a minha mãe teve de usar protectores de mamilos e bombas de leite. Eu era uma menina muito boa, tão boa que não causava problemas, algo que começou a preocupar a mãe. O primeiro diagnóstico foi "Atraso global de desenvolvimento". Começámos com terapias de atenção precoce.
Quando tinha 2 anos, fui operado aos ouvidos (colocaram tubos de drenagem). Fizeram-me um teste de audição e eu não ouvia bem. Para além disso, tinha muitas otites. Os meus pais chegaram a pensar que o problema estava relacionado com a audição e que com a cirurgia tudo se resolveria. Depois da cirurgia voltaram a examinar-me os ouvidos e verificaram que a minha audição estava perfeita, embora a minha evolução continuasse muito estagnada. O problema não estava relacionado com a falta de audição.
Efectuaram mais exames médicos para excluir quaisquer lesões orgânicas: Ressonância magnética, ECG durante o sono, testes genéticos... Os resultados destes exames foram normais.
Entretanto, no jardim-de-infância, era cuidada por uma educadora totalmente dedicada (através de apoio governamental). Eu precisava dela. Precisava de ter uma pessoa ao meu lado para me orientar.
O segundo diagnóstico foi "Suspeita de perturbação do espectro do autismo (ASD)". Os médicos não me classificaram como uma criança com autismo, mas eu tinha características autistas. Devido a este facto, realizaram um "estudo do genoma do trio" na mãe, no pai e em mim. Normalmente, neste estudo, não se verificou nenhum gene alterado, ou seja, nenhuma patologia.
Os meus pais "acertaram no jackpot" quando recebemos os resultados do estudo genético. Descobriram que ele tinha uma alteração no gene AGO1 (DE NOVO), mais concretamente a variante c.539_541delTCT p.Phe180del.Uma doença muito rara, com muito poucos casos diagnosticados no mundo, tão poucos que os médicos nos disseram que esta doença ainda não tinha um nome. Disseram-nos que a doença provocava deficiência intelectual, traços autistas e epilepsia. Não sabiam muito mais sobre esta doença. Saímos da clínica de neurologia pediátrica com um artigo sobre a doença, 3 páginas em inglês, que tivemos de traduzir em casa utilizando o Google Translate. Foi nessa altura que percebemos que esta doença causava as perturbações acima mencionadas, mas também muitas outras.
Actualmente estou a tomar medicação para a epilepsia, tenho tido mais ataques epilépticos à noite. Sou uma rapariga muito alegre, mas preciso de atenção constante. Sou totalmente dependente de outras pessoas para me vestir, tomar banho, comer... Até hoje não suporto ter crianças à minha volta, embora "faça as minhas coisas". Actualmente, frequento uma escola regular e, para que isso seja possível, uma cuidadora, Soraya, acompanha-me durante todo o dia de escola. O facto de não conseguir comunicar gera-me muita frustração. Recebo várias terapias semanais que são necessárias para que o tempo não jogue contra a minha evolução e para poder desenvolver ao máximo todas as minhas capacidades. Tenho um irmão de 1 ano chamado Julen, que não é afectado por esta doença.
Os meus pais descobriram esta associação recentemente e tem-nos ajudado muito. Encontraram uma família na Florida que tem uma filha com a mesma alteração no AGO1. O facto de poderem partilhar informações e aprender mais sobre esta doença está a ser fantástico para eles.
Por todas estas razões, quero partilhar o meu caso convosco, e também para tornar esta doença mais visível e poder encontrar mais pessoas como eu.
O futuro é incerto, não existe praticamente nenhuma investigação sobre esta doença e os seus efeitos variam significativamente de pessoa para pessoa.
Continuarei a percorrer este caminho difícil de mãos dadas com a minha mãe Ana, o meu pai Iker e o meu irmão mais novo Julen.
