Mijn naam is Uxue. Ik kom uit Navarra, een provincie in het noorden van Spanje. In juli van dit jaar (2023) word ik 4 jaar. Mijn moeder had een normale zwangerschap. Toen ik geboren werd, kon ik geen borstvoeding geven en moest mama tepelbeschermers en borstkolven gebruiken. Ik was een heel braaf meisje, zo braaf dat ik geen problemen veroorzaakte, iets waar mama zich zorgen over begon te maken. De eerste diagnose was "globale ontwikkelingsachterstand". We begonnen met vroegtijdige aandachtstherapieën.
Toen ik 2 jaar oud was, kreeg ik een ooroperatie (ze plaatsten drainagebuisjes). Ze deden een gehoortest en ik kon niet goed horen. Bovendien had ik veel otitis. Mijn ouders dachten dat het probleem met het gehoor te maken had en dat met de operatie alles opgelost zou zijn. Na de operatie controleerden ze mijn oren opnieuw en ze stelden vast dat mijn gehoor perfect was, hoewel mijn evolutie nog steeds erg stagneerde. Het probleem was niet gerelateerd aan een gebrek aan gehoor.
Ze voerden meer medische tests uit om organische laesies uit te sluiten: MRI, ECG in slaap, genetische testen... De resultaten van deze tests waren normaal.
Ondertussen werd ik in de kleuterschool opgevangen door een volledig toegewijde verzorgster (met overheidssteun). Ik had haar nodig. Ik had iemand nodig die me begeleidde.
De tweede diagnose was "Vermoeden van Autisme Spectrum Stoornis (ASS)". De artsen classificeerden mij niet als een kind met autisme, maar ik had wel autistische kenmerken. Daarom voerden ze een "trio-genoomonderzoek" uit bij mama, papa en mijzelf. Gewoonlijk kwam er in dit onderzoek geen veranderd gen naar voren, dat wil zeggen, geen pathologie.
Mijn ouders "troffen de jackpot" toen we de resultaten van het genetisch onderzoek ontvingen. Ze hadden ontdekt dat hij een verandering had in het AGO1 (DE NOVO) gen, specifiek de variant c.539_541delTCT p.Phe180del. Een zeer zeldzame ziekte, met zeer weinig gediagnosticeerde gevallen in de wereld, zo weinig dat de artsen ons vertelden dat deze ziekte nog geen naam had gekregen. Ze vertelden ons dat de ziekte verstandelijke beperkingen, autistische trekken en epilepsie veroorzaakte. Veel meer wisten ze niet over deze ziekte. We verlieten de kliniek voor kinderneurologie met een artikel over de ziekte, 3 pagina's in het Engels, dat we thuis moesten vertalen met Google translate. Toen realiseerden we ons dat deze ziekte de bovengenoemde aandoeningen veroorzaakte, maar nog veel meer.
Ik slik momenteel medicatie voor epilepsie, ik heb 's nachts meer epileptische aanvallen gehad. Ik ben een heel vrolijke meid, maar ik heb constant aandacht nodig. Ik ben volledig afhankelijk van andere mensen om me aan te kleden, in bad te gaan, te eten... Tot op de dag van vandaag kan ik het verdragen om kinderen om me heen te hebben, hoewel "ik mijn eigen ding doe". Op dit moment ga ik naar een gewone school en om dit mogelijk te maken begeleidt een verzorgster, Soraya, me de hele schooldag. Het niet kunnen communiceren levert me veel frustratie op. Ik krijg verschillende wekelijkse therapieën die nodig zijn om te voorkomen dat de tijd mijn ontwikkeling belemmert en om al mijn mogelijkheden maximaal te kunnen ontwikkelen. Ik heb een broertje van 1 jaar, Julen, die geen last heeft van deze ziekte.
Mijn ouders hebben deze vereniging onlangs gevonden en het heeft hen erg geholpen. Ze hebben een familie in Florida gevonden die een dochter heeft met dezelfde verandering in AGO1. Ze vinden het geweldig dat ze informatie kunnen delen en meer over deze ziekte te weten kunnen komen.
Om al deze redenen wil ik mijn geval met jullie delen en ook om deze ziekte zichtbaarder te maken en meer mensen zoals ik te kunnen vinden.
De toekomst is onzeker, er is nauwelijks onderzoek gedaan naar deze ziekte en de effecten verschillen sterk van persoon tot persoon.
Ik zal dit moeilijke pad hand in hand blijven bewandelen met mijn moeder Ana, mijn vader Iker en mijn broertje Julen.
