Uxue

我的名字是Uxue。我来自纳瓦拉，一个位于西班牙北部的省份。今年（2023年）7月，我将年满4岁。 我妈妈的怀孕过程很正常。当我出生时，我无法进行母乳喂养，妈妈不得不使用乳头护罩和吸奶器。我是一个非常好的女孩，好到没有引起任何麻烦，这一点让妈妈开始担心起来。第一个诊断是 "全球发育迟缓"。我们开始进行早期关注治疗。

在我两岁的时候，我做了一次耳朵手术（他们放置了引流管）。他们做了听力测试，我听得不太清楚。此外，我还得了很多耳炎。我的父母认为这个问题与听力有关，只要做了手术，一切就都解决了。手术后，他们再次检查了我的耳朵，证实了我的听力是完美的，尽管我的进化仍然非常停滞不前。这个问题与缺乏听力没有关系。

他们进行了更多的医学检查以排除任何有机病变：核磁共振、睡眠中的心电图、基因测试......。这些检查的结果都很正常。

同时，在幼儿园里，我被一个全心全意的照顾者（通过政府支持）照顾着。我需要她。我需要有一个人在我身边指导我。

第二个诊断是"疑似自闭症谱系障碍（ASD）"。医生没有把我列为自闭症儿童，但我确实有自闭症的特征。由于这个原因，他们对妈妈、爸爸和我进行了 "三人基因组研究"。通常在这项研究中，没有改变的基因出来，也就是说，没有病理变化。

当我们收到基因研究的结果时，我的父母 "中了大奖"。他们发现孩子的AGO1（DE NOVO）基因发生了改变，特别是变体c.539_541delTCT p.Phe180del.是一种非常罕见的疾病，世界上确诊的病例非常少，少到医生告诉我们这种疾病还没有被命名。他们告诉我们，这种疾病导致智力障碍、自闭症特征和癫痫。他们对这种疾病没有更多的了解。我们离开小儿神经科诊所时，拿到了一篇关于该疾病的文章，有3页英文，我们不得不在家里用谷歌翻译来翻译。这时我们才意识到，这种疾病不仅会引起上述疾病，还会引起更多的疾病。

我目前正在服用治疗癫痫的药物，我在晚上有更多的癫痫发作。我是一个非常开朗的女孩，但我需要持续的关注。我完全依赖其他人来穿衣、洗澡、吃饭...... 时至今日，我还能忍受孩子们在我身边，尽管 "我做我自己的事"。目前，我在一所普通学校上学，为了使之成为可能，一名护理人员Soraya在整个上学期间陪伴着我。不能沟通给我带来了很多挫折感。我每周都会接受一些必要的治疗，以便时间不会影响我的发展，并且能够最大限度地发展我的所有能力。我有一个1岁的弟弟，名叫朱伦，他没有受到这种疾病的影响。

我的父母最近发现了这个协会，它对他们帮助很大。他们在佛罗里达州找到了一个家庭，他们的女儿也有同样的AGO1改变。能够分享信息并了解这种疾病，对他们来说是很了不起的。

出于所有这些原因，我想与大家分享我的病例，也是为了让这种疾病更加引人注目，能够找到更多像我这样的人。

未来是不确定的，对这种疾病几乎没有任何研究，其影响也因人而异。

我将继续与我的母亲安娜、我的父亲伊克尔和我的小弟弟胡伦携手走过这条艰难的道路。