Me llamo Uxue. Soy de Navarra, una provincia situada en el norte de España. En julio de este año (2023) cumpliré 4 años. Mi madre tuvo un embarazo normal. Cuando nací, no pude tomar el pecho y mamá tuvo que usar pezoneras y sacaleches. Fui una niña muy buena, tanto que no causé ningún problema, algo que empezó a preocupar a mamá. El primer diagnóstico fue "Retraso global del desarrollo". Empezamos con terapias de atención temprana.
Cuando tenía 2 años me operaron del oído (me pusieron tubos de drenaje). Me hicieron una prueba de audición y no oía bien. Además, tuve muchas otitis. Mis padres llegaron a pensar que el problema estaba relacionado con la audición y que con la operación todo se solucionaría. Después de la operación me volvieron a revisar los oídos y comprobaron que mi audición era perfecta aunque mi evolución seguía muy estancada. El problema no estaba relacionado con la falta de audición.
Realizaron más pruebas médicas para descartar cualquier lesión orgánica: Resonancia magnética, ECG en sueño, pruebas genéticas... Los resultados de estas pruebas fueron normales.
Mientras tanto, en la guardería me cuidaba una cuidadora totalmente dedicada a mí (gracias a la ayuda del gobierno). La necesitaba. Necesitaba tener una persona a mi lado que me guiara.
El segundo diagnóstico fue "Sospecha de trastorno del espectro autista (TEA)". Los médicos no me clasificaron como un niño autista, pero sí tenía rasgos autistas. Debido a esto, nos realizaron un "estudio del trío genómico" a mamá, papá y a mí. Normalmente en este estudio no salía ningún gen alterado, es decir, ninguna patología.
A mis padres "les tocó la lotería" cuando recibimos los resultados del estudio genético. Habían descubierto que tenía una alteración en el gen AGO1 (DE NOVO), concretamente la variante c.539_541delTCT p.Phe180del. Una enfermedad muy rara, con muy pocos casos diagnosticados en el mundo, tan pocos que los médicos nos dijeron que aún no se le había asignado un nombre a esta enfermedad. Nos dijeron que la enfermedad causaba discapacidad intelectual, rasgos autistas y epilepsia. No sabían mucho más sobre esta enfermedad. Salimos de la clínica de neurología pediátrica con un artículo sobre la enfermedad, 3 páginas en inglés, que tuvimos que traducir en casa utilizando Google translate. Fue entonces cuando nos dimos cuenta de que esta enfermedad causaba los trastornos mencionados, pero también muchos más.
Actualmente estoy medicada para la epilepsia, he tenido más ataques epilépticos por la noche. Soy una chica muy alegre, pero necesito atención constante. Dependo totalmente de otras personas para vestirme, bañarme, comer... A día de hoy soporto tener niños a mi alrededor, aunque "yo a lo mío". Actualmente voy a un colegio normal, y para que esto sea posible, una cuidadora, Soraya, me acompaña durante toda la jornada escolar. No poder comunicarme me genera mucha frustración. Recibo varias terapias semanales que son necesarias para que el tiempo no juegue en contra de mi evolución, y para poder desarrollar al máximo todas mis capacidades. Tengo un hermano de 1 año llamado Julen, que no está afectado por esta enfermedad.
Mis padres encontraron esta asociación hace poco y les ha ayudado mucho. Han encontrado una familia en Florida que tiene una hija con la misma alteración en AGO1. Poder compartir información y aprender más sobre esta enfermedad está siendo increíble para ellos.
Por todo ello quiero compartir mi caso con vosotros, y también para hacer más visible esta enfermedad y poder encontrar a más personas como yo.
El futuro es incierto, apenas hay investigaciones sobre esta enfermedad y sus efectos varían significativamente de una persona a otra.
Seguiré recorriendo este difícil camino de la mano de mi madre Ana, mi padre Iker y mi hermano pequeño Julen.
