Emma

Patient diagnostiqué numéro 22 dans le monde !

Au cours de l'été 2020, notre fille de 5 mois a soudainement secoué ses bras et ses jambes de façon répétée et a pleuré de façon incontrôlée. Après qu'on nous ait demandé à plusieurs reprises si Emma avait perdu ses facultés, qu'on ait procédé à une surveillance nocturne et à une mesure de l'activité cérébrale, le rapport a été le suivant :

• Diagnostic: Le syndrome de West, une forme rare d'épilepsie juvénile sévère

• Cause : pas claire

• Prognostic: défavorable

Ce jour-là, Emma a commencé à prendre des doses très élevées de deux antiépileptiques pour combattre ses crises d'épilepsie qui endommagent le cerveau. Nous craignions que l'un des médicaments n'altère sa vision et sa capacité à conduire, mais les médecins nous ont dit que c'était le cadet de nos soucis. Nous avons quitté l'hôpital au bout de trois jours avec un sentiment de désespoir et très peu d'informations sur la façon de faire face à la situation.

Dans les semaines qui ont suivi, Emma a brutalement souffert des effets secondaires et a pleuré jour et nuit. Nous étions tous les deux en congé à temps partiel et avons mobilisé toutes les ressources possibles pour un soutien permanent : grands-parents, tante, une amie au chômage et des services de garde d'enfants d'urgence à nos frais. Nous avons organisé des gardes de nuit pour pouvoir dormir quelques heures à la fois. Avec nos cœurs qui saignent et notre fatigue de zombies, notre anxiété a débordé dans les situations quotidiennes et nous nous sommes beaucoup battus.  Nous ne savions pas comment fonctionner dans des circonstances aussi extrêmes ? Comment faire face à un pronostic qui détruit l'avenir que l'on s'était imaginé ? Comment vivre avec l'angoisse de l'avenir ? Comment d'autres familles ont-elles soutenu leur enfant et leur partenaire ? Nous avions besoin du soutien d'autres personnes qui avaient vécu une expérience similaire, sur lesquelles s'appuyer en tant que couple et auprès desquelles apprendre.

Pour découvrir la cause de l'épilepsie, Emma a subi un scanner cérébral, une analyse de sang et un test génétique. Nous espérions qu'ils ne trouveraient rien, mais c'est ce qu'ils ont fait : une mutation de novo du gène AGO2 qui n'avait été observée chez aucun d'entre nous. Emma a été diagnostiquée comme étant la patiente numéro 22 dans le monde entier. Le rapport mis à jour était le suivant :

• Diagnostic : une nouvelle maladie neuro-développementale rare qui n'a pas encore de nom 

• Cause: mutation de novo dans le gène AGO2

• Prognostic: Inguérissable. Pas de traitement. Rien à faire pour l'instant. 

Les 21 patients connus présentaient des déficiences physiques et mentales, et la lecture de leurs rapports de cas nous a brisé le cœur. Les cliniciens n'en savaient guère plus. Juste au moment où nous avons cessé de prendre l'un des médicaments et où le rire d'Emma est revenu, ce diagnostic a fait s'écrouler notre monde. L'absence d'options nous a donné l'impression que nos cœurs avaient été arrachés, poignardés et jetés du haut d'une falaise avant d'être écrasés par un camion. L'expression "déterminer pour se sentir bien" nous est apparue comme une plaisanterie cruelle plutôt que comme une stratégie pour faire face à la situation.

Comment les autres enfants ont-ils évolué ? Leur état s'est-il aggravé avec le temps ? Quelles stratégies thérapeutiques les autres parents ont-ils essayées pour aider leurs enfants à apprendre à marcher et à parler ? Y a-t-il eu d'autres enfants qui se sont développés plus loin que les patients connus ? Nous aurions souhaité qu'une source d'information fiable existe.

Comme Christoph et moi avons tous deux une formation en recherche, nous ne pouvions pas nous contenter d'attendre ce pronostic et nous avons commencé à chercher des solutions. Nous avons rapidement découvert qu'il y avait de l'espoir: Grâce à d'énormes progrès scientifiques, les thérapies géniques sont enfin accessibles aux patients et les organisations de patients atteints de maladies rares agissent comme des incubateurs réussis (par exemple, FAST pour le syndrome d'Angelman, Progeria Research Foundation et CureSMA). Les associations de patients peuvent jouer un rôle essentiel pour combler le fossé entre la recherche fondamentale financée par le gouvernement et les essais cliniques financés par le secteur privé, que certains ont appelé la "vallée de la mort". Les associations de patients doivent faire progresser la recherche de traitements jusqu'à un stade où le développement d'un médicament rentable semble suffisamment probable pour que les entreprises pharmaceutiques et biotechnologiques et les fonds de capital-risque s'engagent. Cela implique notamment les trois tâches suivantes, dont chacune est expliquée plus en détail dans notre feuille de route de la recherche:  ;

• Mettre en place un registre de patients pour recueillir des informations sur les symptômes et l'évolution de la maladie, 

• S'assurer que des modèles de maladies sont facilement disponibles pour tester les médicaments candidats, 

• Amener une thérapie candidate au stade de la preuve de concept.

Pour permettre à notre fille et à d'autres comme elle de se développer comme les autres enfants, nous avons décidé de fonder une association de patients dédiée à l'amélioration de la qualité de vie des personnes affectées par le syndrome AGO2. Notre mission, qui s'articule autour de trois axes, concrétise ce que nous avons appris à travers notre propre expérience douloureuse:  ;

• Identifier davantage de patients et entrer en contact avec d'autres familles de patients pour apprendre les uns des autres,

• Fournir des informations fiables et de qualité aux soignants et aux cliniciens,

• Agir comme un incubateur pour faire progresser le développement de produits thérapeutiques.

Emma est de nouveau sur la bonne voie de développement, mais un retour de l'épilepsie y mettrait un terme. D'autres enfants affectés n'ont appris ni à marcher ni à parler. Nous devons maintenant trouver des traitements pour qu'elle continue à rire, qu'elle apprenne à parler et qu'elle puisse aller à l'école. Ainsi, nous pourrons sauver d'autres enfants atteints comme elle.

Nous dépendons de VOTRE soutien. Chaque don est précieux, quelle que soit sa taille.

Aidez-nous à sauver notre fille MAINTENANT.