診断された患者は世界で22人目！
2020年の夏、生後5ヶ月の娘が突然、手足を何度もピクピクさせ、抑えきれずに泣いた。私たちは恐る恐るその様子を見守り、すぐにその症状をググり、救急病院に駆け込んだ：
診断：ウエスト症候群、重症若年てんかんのまれな型
原因：不明
予後：好ましくない
エマはその日、脳を損傷する発作に対抗するため、2種類の抗てんかん薬の超高用量投与を開始した。薬のひとつが彼女の視力と運転能力を低下させるのではないかと心配したが、医師はそんな心配は無用だと言った。私たちは3日後、絶望感とともに病院を後にした。
その後数週間、エマは副作用に苦しみ、昼も夜も泣いた。祖父母、叔母、失業中の友人、自費の緊急託児サービスなど、24時間体制でサポートできるあらゆるリソースを動員した。夜勤のシフトを組み、一度に数時間でも眠れるようにした。心臓から血を流し、ゾンビのような疲労感で、私たちの不安は日常的な場面で沸騰し、何度も喧嘩をしました。 私たちは、このような極端な状況で、どのように 機能 すればいいのか途方に暮れていました。想像していた未来を破壊するような予後宣告にどう対処すればいいのか。将来への不安を抱えながら、どう生きていけばいいのか。他の家族はどのように子どもやパートナーを支えていたのだろうか。私たちは、夫婦として寄り添い、そこから学ぶために、同じような経験をした人たちからのサポートを切望していました。
てんかんの原因を突き止めるため、エマは脳スキャン、血液分析、遺伝子検査を受けた。エマは脳スキャン、血液検査、遺伝子検査を受け、てんかんの原因を突き止めるため、脳スキャン、血液検査、遺伝子検査を受けた。エマは世界で患者番号22と診断された。最新の報告はこうだ：
診断：新規の稀な神経発達疾患であり、名前はまだない
原因： 遺伝子AGO2のde novo変異
予後： 治療不可能。治療法はありません。今のところできることはありません
:治療不可能。
判明している21人の患者には身体的、精神的な障害があり、彼らの症例報告を読むと心が痛んだ。臨床医はそれ以上のことはほとんど知らなかった。ある薬をやめ、エマの笑い声が戻ってきた矢先、この診断で私たちの世界は崩れ去った。選択肢のなさに、私たちの心は引き裂かれ、短剣で刺され、トラックに轢かれるためだけに崖から投げ落とされたように感じた。「元気になるための判断」は、対処法というより、残酷な冗談のように感じられた。
