Emma

被诊断为全球第22号病人!

2020年夏天，我们5个月大的女儿突然反复抽动手脚，哭闹不止。我们惊恐地看着， 迅速上网搜索了 症状， 赶到急诊室。 在反复询问艾玛是否失去了技能，进行了 一夜的监控和大脑活动测量后，报告是：

• 诊断： 韦斯特综合征，一种罕见的严重青少年癫痫

• 原因：不清楚

• 预后： 不利于

那天，艾玛开始服用非常高剂量的两种抗癫痫药，以对抗她的脑损伤性发作。我们担心其中一种药物会损害她的视力和驾驶能力，但医生说这应该是我们最不担心的问题。三天后，我们带着绝望的心情离开了医院，关于如何应对的信息非常少。

在接下来的几周里，艾玛残酷地遭受着副作用的折磨，日夜哭闹。我们都在休兼职假，并调动了一切可以调动的资源来提供全天候的支持：祖父母、姑姑、一个目前没有工作的朋友，以及自费的紧急儿童护理服务。我们组织了夜班，这样我们每次可以睡几个小时。随着我们的心在流血，僵尸般的疲劳，我们的焦虑在日常情况下沸腾起来，我们经常吵架。  我们不知如何 运作 在这种极端情况下？如何应对破坏你想象的未来的预后？如何在对未来的焦虑中生活？其他家庭是如何支持他们的孩子和伴侣的？我们渴望得到经历过类似经历的人的支持，作为一对夫妇可以依靠并向他们学习。

为了找出癫痫的原因，艾玛接受了大脑扫描、血液分析和基因测试。我们希望他们不会发现什么，但他们确实发现了：基因AGO2的一个新的突变，这在我们两人身上都没有看到。艾玛被诊断为全球第22号病人。最新的报告是：

• 诊断：一种新的罕见的神经发育疾病，还没有名字 

• 病因： 基因AGO2的从头突变

• 预后： 不可治愈的。没有治疗。目前你无能为力。

这21名已知的病人都有身体和精神上的缺陷，读完他们的病例报告，我们的心都碎了。临床医生们知道的也不多。就在我们放松了一种药物，艾玛的笑声又回来了的时候，这个诊断让我们的世界轰然倒塌。缺乏选择的感觉就像我们的心被撕裂，被匕首刺伤，被扔下悬崖，然后被一辆卡车碾过。"确定感觉良好 "感觉像是一个残酷的玩笑，而不是一种应对策略。

其他孩子是如何发展的？他们的病情是否随着时间的推移而恶化？ 其他家长尝试了哪些治疗策略来帮助他们的孩子学习走路和说话？是否有其他孩子比已知的病人发展得更快？我们希望能有一个可靠的信息来源。

因为克里斯托夫和我都有研究背景， 我们不能对这个预后坐视不管，我们开始寻找选择。我们很快发现有了希望： 由于巨大的科学进步， 基因疗法终于来到了患者身边， 罕见病患者组织正在充当成功的孵化器 （例如FAST用于安琪曼氏症，Progeria研究基金会和CureSMA）。患者组织可以发挥关键作用，跨越政府资助的基础研究和私营部门资助的临床试验之间的差距，有人称之为 "死亡之谷"。患者组织必须推动对治疗方法的探索，使开发出有利可图的药物看起来有足够的可能性让制药公司、生物技术公司和风险基金参与进来。这包括以下三项任务，每项任务在我们的研究路线图中都有更详细的解释： ；

• 建立病人登记册，以整理有关症状和疾病进展的信息， 

• 确保容易获得疾病模型来测试候选药物， 

• 使候选疗法进入概念验证阶段。

为了使我们的女儿和其他像她一样的孩子能够像其他孩子一样发展，我们决定 成立一个病人组织，致力于改善受AGO2综合征影响的人的生活质量。我们三方面的使命使我们从自己的痛苦经历中了解到： ；

• 识别更多的患者，并与其他患者家属联系，相互学习，

• 为护理人员和临床医生提供可靠和高质量的信息，

• 作为一个孵化器，推进治疗药物的开发。

艾玛已经回到了良好的发展道路上，但癫痫病的复发会让这一切停止。 其他受影响的孩子既没有学会走路，也没有学会说话。我们现在需要找到治疗方法，这样她才能保持笑声，学会说话，并能上正常的学校。这样我们就能拯救其他像她一样的患儿。

我们依靠您的支持。每一笔捐款都是宝贵的，无论其大小。

现在就帮助我们拯救我们的女儿。