Emma

Doente diagnosticado número 22 em todo o mundo!

No verão de 2020, a nossa filha de 5 meses sacudiu subitamente os braços e as pernas repetidamente e chorou de forma incontrolável. Ficámos horrorizados, pesquisámos rapidamente os sintomas no Google e fomos a correr para as urgências. Depois de nos perguntarem repetidamente se a Emma tinha perdido capacidades, de uma vigilância nocturna e da medição da atividade cerebral, o relatório foi:

• Diagnóstico: Síndrome de West, uma forma rara de epilepsia juvenil grave

• Causa: incerta

• Prognóstico: desfavorável

Nesse dia, a Emma começou a tomar doses muito elevadas de dois anti-epilépticos para combater as convulsões que lhe causavam danos cerebrais. Receávamos que um dos medicamentos pudesse afetar a sua visão e a sua capacidade de conduzir, mas os médicos disseram que essa era a menor das nossas preocupações. Ao fim de três dias, saímos do hospital com uma sensação de desespero e muito pouca informação sobre como lidar com a situação.

Nas semanas seguintes, a Emma sofreu brutalmente com os efeitos secundários e chorou dia e noite. Estávamos ambos de licença do trabalho a tempo parcial e mobilizámos todos os recursos possíveis para nos apoiarmos 24 horas por dia: avós, tia, uma amiga atualmente desempregada e serviços de emergência de cuidados infantis a expensas nossas. Organizámos turnos noturnos para podermos dormir algumas horas de cada vez. Com o coração a sangrar e um cansaço de zombie, a nossa ansiedade transbordava nas situações do dia a dia e lutávamos muito.  Não sabíamos como funcionar em circunstâncias tão extremas? Como lidar com um prognóstico que destrói o seu futuro imaginado? Como viver com a ansiedade em relação ao futuro? Como é que as outras famílias apoiaram o seu filho e o seu parceiro? Ansiávamos pelo apoio de outras pessoas que tivessem passado por uma experiência semelhante para nos apoiarmos como casal e aprendermos com elas.

Para descobrir a causa da epilepsia, a Emma foi submetida a uma ecografia cerebral, a análises ao sangue e a um teste genético. Esperávamos que não encontrassem nada, mas encontraram: uma mutação de novo no gene AGO2 que não tinha sido detectada em nenhum de nós. A Emma foi diagnosticada como o doente número 22 em todo o mundo. O relatório atualizado foi o seguinte:

• Diagnóstico: uma nova doença rara do neurodesenvolvimento que ainda não tem nome

• Causa: mutação de novo no gene AGO2

• Prognóstico: Incurável. Sem tratamento. Não há nada que se possa fazer neste momento.

Os 21 doentes conhecidos tinham deficiências físicas e mentais, e a leitura dos seus relatórios de casos partiu-nos o coração. Os médicos pouco mais sabiam. No momento em que deixámos de tomar um dos medicamentos e o riso da Emma voltou, este diagnóstico fez com que o nosso mundo se desmoronasse. A falta de opções parecia que os nossos corações tinham sido arrancados, esfaqueados com um punhal e atirados de um penhasco para serem atropelados por um camião. "Determinar para nos sentirmos bem" parecia mais uma piada cruel do que uma estratégia para lidar com a situação.

Como é que as outras crianças evoluíram? A sua condição piorou com o tempo? Que estratégias terapêuticas tentaram os outros pais para ajudar os seus filhos a aprender a andar e a falar? Existiram outras crianças que evoluíram mais do que os doentes conhecidos? Gostaríamos que existisse uma fonte de informação fiável.

Como eu e o Christoph temos formação em investigação, não podíamos ficar de braços cruzados com este prognóstico e começámos a procurar opções. Depressa descobrimos que havia esperança: Graças ao enorme progresso científico, as terapias genéticas chegaram finalmente aos doentes e as associações de doentes com doenças raras estão a atuar como incubadoras de sucesso (por exemplo, a FAST para a síndrome de Angelman, a Progeria Research Foundation e a CureSMA).

As associações de doentes podem desempenhar um papel fundamental para ultrapassar o fosso entre a investigação fundamental financiada pelo governo e os ensaios clínicos financiados pelo sector privado, a que alguns chamaram o "vale da morte". As associações de doentes devem fazer avançar a procura de tratamentos até uma fase em que o desenvolvimento de um medicamento rentável pareça suficientemente provável para que a indústria farmacêutica, a biotecnologia e os fundos de risco se envolvam. Isto implica, entre outras, as três tarefas seguintes, cada uma das quais é explicada com mais pormenor no nosso roteiro de investigação:

• Criação de um registo de doentes para recolher informações sobre os sintomas e a evolução da doença,

• Garantir que os modelos de doenças estejam facilmente disponíveis para testar os candidatos a medicamentos,

• Levar uma terapia candidata a uma fase de prova de conceito.

Para que a nossa filha e outras pessoas como ela pudessem desenvolver-se como as outras crianças, decidimos fundar uma associação de doentes dedicada a melhorar a qualidade de vida das pessoas afectadas pela síndrome AGO2. A nossa missão em três vertentes dá vida ao que aprendemos através da nossa própria experiência dolorosa:

• Identificar mais doentes e estabelecer contactos com outras famílias de doentes para aprenderem uns com os outros,

• Fornecer informações fiáveis e de elevada qualidade aos prestadores de cuidados e aos médicos,

• Atuar como uma incubadora para fazer avançar o desenvolvimento de terapêuticas.

A Emma está de novo numa boa trajetória de desenvolvimento, mas um regresso da epilepsia poria um ponto final a esta evolução. Outras crianças afectadas não aprenderam a andar nem a falar. Temos de encontrar tratamentos agora para que ela continue a rir, aprenda a falar e possa frequentar a escola regular. E para podermos salvar outras crianças afectadas como ela.

Dependemos do SEU apoio. Cada donativo é precioso, independentemente da sua dimensão.

Ajude-nos a salvar a nossa filha AGORA.