Emma

Gediagnosticeerde patiënt nummer 22 wereldwijd!

In de zomer van 2020 schokte onze 5 maanden oude dochter plotseling herhaaldelijk met haar armen en benen en huilde ze ongecontroleerd. We keken vol afschuw toe, googelden snel de symptomen, en spoedden ons naar de eerste hulp.  Na herhaaldelijk te zijn gevraagd of Emma vaardigheden had verloren, een nachtelijke surveillance en hersenactiviteitsmeting, was het rapport:

• Diagnose: Westsyndroom, een zeldzame vorm van ernstige jeugdepilepsie

• Oorzaak: onduidelijk

• Prognose: ongunstig

Emma kreeg die dag een zeer hoge dosis van twee anti-epileptica om haar hersenbeschadigende aanvallen te bestrijden. We maakten ons zorgen dat een van de medicijnen haar gezichtsvermogen en haar rijvaardigheid zou aantasten, maar de artsen zeiden dat dit de minste van onze zorgen zou zijn. Na drie dagen verlieten we het ziekenhuis met een gevoel van wanhoop en heel weinig informatie over hoe we ermee om moesten gaan.

In de weken daarna leed Emma verschrikkelijk onder de bijwerkingen en huilde ze dag en nacht. We waren allebei parttime vrij van werk en mobiliseerden alle mogelijke bronnen voor 24-uurs ondersteuning: grootouders, een tante, een werkloze vriendin en noodopvang voor kinderen op onze eigen kosten. We organiseerden nachtdiensten zodat we telkens een paar uur konden slapen. Met bloedende harten en zombieachtige vermoeidheid kookte onze angst over in alledaagse situaties en we vochten veel.  We vroegen ons af hoe we functioneerden in zulke extreme omstandigheden? Hoe om te gaan met een prognose die je denkbeeldige toekomst vernietigt? Hoe te leven met angst voor de toekomst? Hoe steunden andere gezinnen hun kind en partner? We verlangden naar steun van anderen die een soortgelijke ervaring hadden meegemaakt om als stel op te steunen en van te leren.

Om de oorzaak van de epilepsie te achterhalen, onderging Emma een hersenscan, bloedonderzoek en een gentest. We hoopten dat ze niets zouden vinden, maar dat deden ze wel: een de novo mutatie in het gen AGO2 die bij geen van ons was gezien. Emma kreeg de diagnose patiënt nummer 22 wereldwijd. Het bijgewerkte rapport was:

• Diagnose: een nieuwe zeldzame neurologische ontwikkelingsziekte zonder naam 

• Oorzaak: de novo mutatie in gen AGO2

• Prognose: Ongeneeslijk. Geen behandeling. Op dit moment kun je niets doen. 

De 21 bekende patiënten hadden zowel lichamelijke als geestelijke beperkingen en het lezen van hun verslagen brak onze harten. De artsen wisten weinig meer. Net toen we een van de medicijnen afbouwden en Emma's lach terugkwam, deed deze diagnose onze wereld instorten. Het gebrek aan opties voelde alsof onze harten waren uitgerukt, gestoken met een dolk en van een klif gegooid om vervolgens te worden overreden door een vrachtwagen. "Bepalen hoe je je goed voelt" voelde meer als een wrede grap dan als een strategie om ermee om te gaan.

Hoe hebben andere kinderen zich ontwikkeld? Verergerde hun toestand in de loop van de tijd?  Welke therapeutische strategieën probeerden andere ouders om hun kinderen te helpen leren lopen en spreken? Waren er andere kinderen die zich verder ontwikkelden dan de bekende patiënten? We wensten dat er een betrouwbare bron van informatie zou bestaan.

Omdat Christoph en ik allebei een achtergrond in onderzoek hebben, konden we deze prognose niet zomaar naast ons neerleggen en zijn we op zoek gegaan naar opties. We kwamen er al snel achter dat er hoop was: Dankzij de enorme wetenschappelijke vooruitgang, zijn gentherapieën eindelijk beschikbaar voor patiënten en fungeren patiëntenorganisaties voor zeldzame ziekten als succesvolle incubators (bijv. FAST voor Angelman snydrome, Progeria Research Foundation en CureSMA). Patiëntenorganisaties kunnen een cruciale rol spelen bij het overbruggen van de kloof tussen door de overheid gefinancierd basisonderzoek en door de privésector gefinancierde klinische proeven, die door sommigen de "vallei des doods" wordt genoemd. Patiëntenorganisaties moeten de zoektocht naar behandelingen zover brengen dat de ontwikkeling van een winstgevend geneesmiddel waarschijnlijk genoeg is voor farmaceutische bedrijven, biotechbedrijven en durfkapitaalfondsen om zich in te zetten. Dit houdt onder andere de volgende drie taken in, die elk in meer detail worden uitgelegd in onze research roadmap: 

• Een patiëntenregister opzetten om informatie over symptomen en ziekteprogressie te verzamelen, 

• Ervoor zorgen dat er gemakkelijk ziektemodellen beschikbaar zijn om kandidaat-geneesmiddelen te testen, 

• Een kandidaat-therapie naar een proof-of-conceptstadium brengen.

Om ervoor te zorgen dat onze dochter en anderen zoals zij zich net zo kunnen ontwikkelen als andere kinderen, hebben we besloten om een patiëntenorganisatie op te richten die zich inzet voor het verbeteren van de kwaliteit van leven van mensen die lijden aan het AGO2-syndroom. Onze drieledige missie brengt tot leven wat we hebben geleerd door onze eigen pijnlijke ervaring: 

• Identificeer meer patiënten en maak contact met andere patiëntenfamilies om van elkaar te leren,

• Bied betrouwbare en hoogwaardige informatie aan zorgverleners en artsen,

• Werk als incubator om de ontwikkeling van therapeutica te bevorderen.

Emma bevindt zich weer op een goed ontwikkelingspad, maar een terugkeer van de epilepsie zou hier een eind aan maken. Andere getroffen kinderen hebben niet leren lopen of praten. We moeten nu behandelingen vinden zodat ze blijft lachen, leert praten en naar een gewone school kan gaan. En zodat we andere getroffen kinderen zoals zij kunnen redden.

Wij zijn afhankelijk van UW steun. Elke donatie is waardevol, ongeacht de grootte ervan.

Help ons NU onze dochter te redden.