每个受影响的儿童都是通往治愈之路的一部分。
如果您的孩子被诊断出患有 AGO1 或 AGO2 基因突变，请参加自然病史研究。
这将帮助我们更好地了解阿尔戈纳特综合征，这对制定护理管理指南、治疗方法和设计临床试验至关重要。
每个受影响的儿童都是通往治愈之路的一部分。
如果您的孩子被诊断出患有 AGO1 或 AGO2 基因突变，请参加自然病史研究。
这将帮助我们更好地了解阿尔戈纳特综合征，这对制定护理管理指南、治疗方法和设计临床试验至关重要。
自然病史研究（NHS）的目的是更好地了解疾病的过程： ；
随着患者年龄的增长，病情会发生怎样的变化？
我们能否确定预测疾病发展的标记物？
突变部位和症状之间有什么联系？
通过这项研究，我们可以
确定研究需求，
与患者联系，
为药物开发提供信息，
制定护理标准，
有可能在临床试验中取代安慰剂组（如早衰症研究基金会）
最后一点对于患者人数较少的罕见病来说至关重要。这意味着研究中的每个人都能接受治疗，没有人接受安慰剂--同时还能衡量药物是否有效
这是您今天能为孩子做的最重要的事情。
患者的高度参与对于获得具有代表性的信息至关重要。每一位患者的经历都很重要；
AGO1/2 NHS由萨尔茨堡大学医院的莱塞尔教授领导和赞助。如果您想参加，请发送电子邮件至 Olena Ielesicheva 博士。
问卷目前有英语、德语、西班牙语和意大利语版本。请使用例如 deepl.com 将其翻译成其他语言，如有疑问，请联系 Ielesicheva 博士。
皮通教授领导了一项关于癫痫的后续研究，约有50%的AGO儿童患有癫痫。这将有助于了解不同类型的癫痫，以及是否可将其作为诊断工具或研究未来治疗的效果。
您可以通过发送儿童神经科医生会诊的临床报告中的信息，并注明是否服用过抗癫痫药物来参与。
请将实物副本寄到以下地址，或联系 Sarah Baer 博士或 Amélie Piton 博士以获取更多信息（sarah.baer@chru-strasbourg.fr - apiton@unistra.fr ）。您可以在报告中屏蔽孩子的姓名，但前 3 个字母除外。
Sarah Baer/Amelie Piton
IGBMC
1 rue Laurent Fries
67 400 illkirch
France
请联系 Ielesicheva博士 或 我们！