O que é um estudo de história natural?
O objetivo de um estudo da história natural (ESN) é compreender melhor a evolução da doença:
Como é que muda ao longo do tempo à medida que o doente envelhece? Melhora ou piora?
Podemos identificar marcadores que prevejam a evolução da doença?
Qual é a relação entre o local da mutação e os sintomas?
Quão semelhantes são as síndromes AGO1/2?
Porque é que isso é importante?
Com este estudo, podemos
identificar as necessidades de investigação,
contactar com os doentes,
informar o desenvolvimento de medicamentos,
desenvolver padrões de cuidados,
substituir potencialmente um braço placebo num ensaio clínico (como a Progeria Research Foundation)
O último ponto é crucial para as doenças raras com populações de doentes pequenas. Significa que todos os participantes no estudo podem receber o tratamento e ninguém recebe um placebo, ao mesmo tempo que se pode avaliar se o medicamento funciona!
Participar no estudo
Esta é a coisa mais importante que pode fazer hoje para ajudar o seu filho.
Um elevado nível de participação dos doentes é essencial para obter uma imagem representativa. A experiência de cada doente conta.
O projeto AGO1/2 NHS é dirigido e patrocinado pelo Prof. Lessel do Hospital Universitário de Salzburgo. Lessel no Hospital Universitário de Salzburgo. Se quiser participar, envie um e-mail para a Dra. Olena Ielesicheva.
O questionário está atualmente disponível em Inglês, Alemão, Espanhol e Italiano. Utilize, por exemplo, o site deepl.com para o traduzir para outras línguas e contacte a Dra. Ielesicheva em caso de dúvida.