Cada criança afetada faz parte do caminho para a cura.
Se o seu filho foi diagnosticado com uma mutação AGO1 ou AGO2 em qualquer parte do mundo, participe no Estudo de História Natural.
Isto ajudar-nos-á a compreender melhor as Síndromes de Argonauta, o que é fundamental para o desenvolvimento de diretrizes de gestão de cuidados, tratamentos e conceção de ensaios clínicos.
O objetivo de um estudo da história natural (ESN) é compreender melhor a evolução da doença:
Como é que muda ao longo do tempo à medida que o doente envelhece? Melhora ou piora?
Podemos identificar marcadores que prevejam a evolução da doença?
Qual é a relação entre o local da mutação e os sintomas?
Quão semelhantes são as síndromes AGO1/2?
Com este estudo, podemos
identificar as necessidades de investigação,
contactar com os doentes,
informar o desenvolvimento de medicamentos,
desenvolver padrões de cuidados,
substituir potencialmente um braço placebo num ensaio clínico (como a Progeria Research Foundation)
O último ponto é crucial para as doenças raras com populações de doentes pequenas. Significa que todos os participantes no estudo podem receber o tratamento e ninguém recebe um placebo, ao mesmo tempo que se pode avaliar se o medicamento funciona!
Esta é a coisa mais importante que pode fazer hoje para ajudar o seu filho.
Um elevado nível de participação dos doentes é essencial para obter uma imagem representativa. A experiência de cada doente conta.
O projeto AGO1/2 NHS é dirigido e patrocinado pelo Prof. Lessel do Hospital Universitário de Salzburgo. Lessel no Hospital Universitário de Salzburgo. Se quiser participar, envie um e-mail para a Dra. Olena Ielesicheva.
O questionário está atualmente disponível em Inglês, Alemão, Espanhol e Italiano. Utilize, por exemplo, o site deepl.com para o traduzir para outras línguas e contacte a Dra. Ielesicheva em caso de dúvida.
Prof. Piton lidera um estudo de acompanhamento da epilepsia, que afecta ~50% das crianças com AGO. Piton lidera um estudo de acompanhamento sobre a epilepsia, que afecta ~50% das crianças com AGO. Este estudo ajudará a compreender os diferentes tipos de epilepsia e a determinar se esta pode ser utilizada como ferramenta de diagnóstico ou para estudar os efeitos de futuros tratamentos.
Pode participar enviando informações dos relatórios clínicos das consultas com neurologistas infantis e indicando qualquer medicação anti-convulsiva.
Envie uma cópia física para o endereço abaixo indicado ou contacte a Dra. Sarah Baer ou a Dra. Amélie Piton para mais informações (sarah.baer@chru-strasbourg.fr - apiton@unistra.fr). Pode ocultar o nome da criança no relatório, exceto as 3 primeiras letras.
Sarah Baer/Amelie Piton
IGBMC
1 rue Laurent Fries
67 400 illkirch
França
Contacte a Dra. Ielesicheva ou us!