حدث التغير الجيني AGO1/2 بشكل طبيعي ولم يكن ناتجًا عن نمط الحياة أو النظام الغذائي أو عوامل بيئية أخرى. حدث التغيير عشوائيًا إما في الحيوانات المنوية أو بويضة أحد الوالدين، أو أثناء النمو المبكر للجنين بعد اندماج البويضة مع الحيوانات المنوية. إذا كنت والد شخص مصاب، فيُرجى العلم أنك لم ترتكب أي خطأ!
لدينا جميعًا نسختان من كل جين Argonaute. يمكن أن تسبب الطفرة في نسخة واحدة فقط من نسختَي AGO1/2 الاضطراب ("الهيمنة الذاتية").
لدى معظم الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم حتى الآن، لا يوجد لدى أي من الوالدين نفس التغير الجيني في AGO1/2. تُسمى التغيرات الجينية التي لا تحدث لدى أي من الوالدين طفرات "de novo" (من جديد).
إذا حدث التغيير "من جديد"، فإن احتمالية حدوث ذلك مرة أخرى لطفل آخر منخفضة للغاية. في حالات نادرة، تحمل العديد من خلايا البويضة أو الحيوانات المنوية نفس التغير الجيني (فسيفساء الغدد التناسلية)، ومن ثم يمكن أن تنتقل إلى الطفل. إذا شئتِ، يمكنكِ إجراء اختبار لتغيُّر جين AGO1/AGO2 أثناء الحمل عن طريق بزل السلى. اطلبي المشورة من اختصاصي علم الوراثة السريري.