O nas

Nasza historia

Pod koniec 2020 roku u 7-miesięcznej córki Nory i Christopha zdiagnozowano rzadką mutację genu AGO2. W tym czasie na całym świecie znanych było 21 przypadków, w tym syn Antje, który został zdiagnozowany jako pierwszy.

Niewiele było wiadomo o tej nowej chorobie, prognozy były druzgocące i powiedziano nam, że nic nie można zrobić. Dlatego wspólnie postanowiliśmy połączyć rodziny i dokonać niemożliwego, aby nasze dzieci mogły rozwijać się jak inne dzieci. Tak narodziło się AGO Alliance.

Nasza wizja

Świat, w którym każda osoba z zespołem Argonaute może się rozwijać

Nasza misja

AGO Alliance ma na celu poprawę życia dzieci dotkniętych zespołem Argonaute (geny AGO1 i AGO2) poprzez przyspieszenie rozwoju terapii, łączenie rodzin i zapewnianie edukacji.

  1. Znalezienie i finansowanie ścieżek leczenia. Ponieważ wiele rzadkich chorób dotyka tak niewielu pacjentów, firmy farmaceutyczne zaniedbują finansowanie wczesnych badań translacyjnych, a dziś niestety to od rodziców zależy postęp nauki i medycyny.

  2. Łączenie rodzin. Ponieważ zespoły Argonaute są zarówno rzadkie, jak i nowe, pacjenci są odizolowani i niewiele wiadomo o opiece nad naszymi dziećmi. Łączenie rodzin i identyfikowanie większej liczby pacjentów jest niezwykle ważne.

  3. Podnoszenie świadomości. Ponieważ zespoły Argonaute są słabo znane, musimy szerzyć świadomość i udostępniać wysokiej jakości, sprawdzone informacje.

Jesteśmy organizacją non-profit. Jesteśmy zarejestrowani jako stowarzyszenie zwolnione z podatku w Szwajcarii (J0002264973, CH-020-6002909-9) i jesteśmy partnerem Transnational Giving Europe i Rare Village Foundation. Nasze artykuły (oryginał podpisany w języku niemieckim). Nasz raport roczny 2022, raport roczny 2021.

Darowizna

Naukowa rada doradcza

Prof. Davor Lessel

Profesor, Instytut Genetyki Człowieka, Uniwersytet w Ratyzbonie

Pierwsze udokumentowanie zespołu Lessela-Kreienkampa (gen AGO2) w Lessel et al. 2020.

Prof. Hans-Jürgen Kreienkamp

Profesor, Instytut Genetyki Człowieka, Uniwersyteckie Centrum Medyczne Hamburg-Eppendorf

Pierwsze udokumentowanie zespołu Lessela-Kreienkampa (gen AGO2) w Lessel et al. 2020. Bio

Prof. Gunter Meister

Profesor, Wydział Biochemii I, Uniwersytet w Ratyzbonie

Wiodący badacz wyciszania genów za pomocą RNA i AGO2. Bio

Prof. Amélie Piton

Profesor, Szpital Uniwersytecki w Strasburgu

Kierował międzynarodowym badaniem, w którym opisano zespół związany z AGO1 (Schalk et al. 2021).